染色体异常，X染色体微重复到底是什么情况

　　去年怀孕，清楚地记得10.29号，当时怀孕12周+2天，按时上医院做了NT检查，结果颈项透明层增厚，NT值3.5mm，正常值是≤2.5毫米，当时就转到上级医院做进一步检查，如果结果还有问题，就要做羊水穿刺手术。上级医院检查结果也是NT3.9mm，也是建议羊穿。B超还提示左心室点状强回声，咨询过医生，后期心脏强回声可能会消失出生后也无影响。

　　孕13周，在羊穿前做了四维大排畸，我当时的想法是如果胎儿肢体有缺陷就直接尽早做流产，好在检查结果都没有什么大问题。如果智力有问题通过B超也看不出来，提前预约了羊穿手术，等时间到了就上医院。

　　怀孕19周左右，做了羊水穿刺手术，听说不能打麻药，心里比较害怕，做了才知道原来就和抽血一样，“叮~”一下就好了。羊穿结束后在家卧床3天，等待医院通知领取报告。等待了3周时间，终于接到电话通知可以取拿报告了，电话里医生说早一些过去取号，我预感情况可能不太好，挂了遗传咨询门诊的号。胎儿是个女孩，基因芯片提示X染色体微重复，且这个片段重复的临床意义不明确。我和我老公都很懵逼，抱着弄清楚情况的决心，做了亲代的基因芯片。

　　医院打电话来通知报告拿到了，让我们过去取。终于搞清楚了，遗传母亲的基因，父亲基因正常，心里的大石头落了地！宝宝的到来真是太不容易了，孕期完全是在提心吊胆中过来…网上有句话说的好，虽然胎儿畸形的发生率为千分之几，但要哪个家庭遇上了，一定是百分百的灾难。孕期一定要按时进行每一项产检，如果当初我们漏了NT，现在的生活我不敢去想。