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花了8000多元查染色体,我得出了什么结论?

鱼在空中飞

鱼在空中飞 个人号

发表于:2023-07-03 09:10

  在流产后我们将胚胎送去做了绒毛检测CNVseq,费用为2280元。夫妻染色体核型检测费用为645元x2,即1290元。父母对照CNVseq费用为2280x2,即4560元。总费用为8130元。

  检测结果显示,胚胎8号染色体缺失3.9Mb,有明显致病性。父母染色体核型正常,母14号染色体缺失700kb,临床意义不明。虽然检测出了不明意义的缺失,但是宝宝没有遗传到母亲这一段缺失。

  胚胎突变了8号染色体的缺失异常,偶发可能性大。但是,父母对照结果表明,不排除夫妻双方生殖腺嵌合的可能性。生殖腺嵌合体指部分生殖细胞基因突变而体细胞没有,因此检测外周血无法发现。

花了8000多元查染色体我得出了什么结论

  生殖腺嵌合体个体虽然不患病,但其能产生带有致病基因的配子,并遗传给下一代。子女患病的概率与生殖腺嵌合体携带者所能产生的异常配子,占所有配子的比例有关。

  虽然花费了八千多元进行检测,但是只筛除了大概率问题,小概率问题依然无法排除。染色体核型5Mb甚至10Mb以下的缺失或重复以及CNVseq 0.1Mb以下的微缺失或微重复均无法被检测出来。

  三代胚胎筛选不可能去掉遗传了母亲这段缺失的胚胎,因为即使基因位点确定,也无法确保这段缺失不会对后代造成影响。

2023-07-03 09:10:54
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