男性假两性畸形易导致不育

　　(1)睾丸女性化综合征:

　　睾丸女性化综合征常见于男性假两性畸形。这类患者有睾丸，性染色体组为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄激素，但不能使生殖器男性化，因为体细胞不能形成雄激素受体。

　　(2)睾酮合成障碍:

　　在睾丸激素合成过程中，不同的酶缺陷在不同的阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，导致生殖器官不同程度的异常分化，从不同程度的男性化到女性外生殖器官的出现。患者一般身体纤细，呈去势姿势，乳房不发育。发育不良的睾丸组织接触腹股沟或阴囊，主要伴有尿道下裂和双阴囊。

　　(3)5a1还原酶缺陷:

　　这些患者主要表现为男性生殖器发育不全。睾酮不能转化为双氢睾酮，因为靶器官的5a还原酶缺陷。前列腺不发育，外生殖器分化不全，是常染色体遗传病。

　　(4)抗中肾旁管激素缺乏:

　　中肾管发育正常，中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，头发细，皮肤嫩，性功能不全，子宫输卵管发育不全。