地中海贫血症是一种很常见的单基因遗传病,它的出现会给一个家庭带来沉重的精神打击和经济负担。地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。由此可见地贫是会遗传给下一代的,那么患有地贫的家庭该如何避免下一代出现地贫的情况呢?做三代试管婴儿可以避免吗?
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型,可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血,其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。
临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。
轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。
中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。
重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。
在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费,后期根据排斥反应的程度,还需几万到几十万不等的医药费)的缺点
由于地中海贫血属于遗传性疾病,所以除了自己本身有疾病症状,受到影响外,还会影响生育,遗传给下一代。按照遗传学规律,夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果,但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和父母一样带有地贫基因,仅1/4的几率生出健康孩子。
所以,对于地贫家庭生育而言,预防远远重于治疗,避免盲目受孕的赌博心态,借助试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前,确保1/4健康宝宝的出生。
通过提取囊胚的外围细胞切片,借助PGS/PGD技术,不仅能全面检测23对染色体,排除染色体异常情况,还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚,选择珍贵的1/4健康囊胚移植,从根源上保障了宝宝健康,杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。
总而言之地贫家庭是有可能避免下一代出现地贫的情况的,只要做第三代试管婴儿就可以!第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术,这是第三代试管婴儿成功率的保证,也是实现优生优育的有效途径。
相关资讯
更多>热门百科
更多>附近医院
更多>