我现在孕19周,查出来X染色体微重复,在纠结到底要不要,大概率是意义不明的重复,唉
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邦客fobj4m
2021-11-16闺蜜今年24岁,去年有的宝宝,原以为今年我就能顺利当上干妈,没想到闺蜜在她怀孕16周出现肌酸激酶不明原因升高,两次检测分别为350U/L和420U/L,正常参考值为200U/L。她其它产检结果都正常,之前也没有有神经肌肉病史。简单说,就是很有可能肚子里的宝宝出现了染色体异常,面临着胎停的风险。
当天检查完她就抱着我一直哭,说医生告诉她,孩子可能有染色体异常问题,综合多方面考虑,建议她先进行染色体检查。我嘴上虽然没说,想着染色体异常应该是很严重的问题,所以也鼓励她一定要去检查。第二天我和她老公陪着她去医院作了染色体检查,检查结果3天后才拿到。果然,她自己是DMD基因致病变异携带者,怀孕20周做羊水穿刺就确认了怀的宝宝是男宝,基因检测也发现胎儿染色体出现明显的异常。闺蜜只能选择引产,之后状态一直不太好,幸好她老公还很细心,一直陪着,我也经常去找她玩,时间久了也就慢慢走出来了。
她上个月告诉我,两个人决定要去做第三代试管婴儿,说是能避免染色体异常,我特别开心她能走出来,更支持她的决定。希望能一切顺利,少受点苦,我也好早点当上干妈!
邦客V1589961278 2021-11-17
我现在孕19周,查出来X染色体微重复,在纠结到底要不要,大概率是意义不明的重复,唉
邦客V1589961452 2021-11-17
现在怎么样了啊?
邦客V1589961450 2021-11-16
我也是女宝宝做羊穿查出性染色体异常,出的快速报告说是性染色体偏少,但是还要等半个月出最终的结果看看架构和嵌合度
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