染色体变异导致的疾病有哪些？

　　我朋友在怀孕期间，由于身体原因使用了一些药物，对胎儿造成了影响，导致宝宝出现了染色体异常的情况，在医生的建议下做了流产。我因此查了有染色体变异导致的疾病。比较常见的就是以下几种了。

　　1、愚钝综合征

　　患有这种疾病的宝宝在出生的时候，就达不到正常新生儿的平均身长，而且这种情况会随年龄增长而愈发明显，很少有成年患者身高超过正常10岁儿童的。这些患者的手呈短粗状，很多的还会表现出水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变。这类疾病会导致宝宝的肌张力减低而在3～4岁仍不会走路，还会导致婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，而且大多的寿命不会超过40岁。

　　2、13三体综合征

　　13三体综合征也被称为Patau综合征，活婴发病率在1/2000左右，而且女性患者要多于男性。这类患儿会出现小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等情况，而且大多数患儿会早夭。

　　3、猫叫综合征

　　5号染色体短臂缺失就会导致猫叫综合征，主要表现是患儿在生后数周至数月出现小猫叫样哭声，而且存在严重的精神发育迟滞，还会出现眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等问题。

　　4、Turner综合征

　　Turner综合征患者的染色体是XO（45X）型，这种疾病只会出现在女性身上。这些患者一般都是身材矮小，颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，而且还可能会出现五官距离过远内眦赘皮折叠的问题，有些还存在性发育迟缓及中度精神发育迟滞等情况。