染色体变异是什么

　　有朋友在怀孕后检查出了宝宝存在染色体变异的情况。检查结果是宝宝的染色体是XO（45X）型。医生建议她进行试管婴儿。那么什么是染色体变异呢？

　　一般情况下，染色体变异是包括有结构变异和数目变异两种情况的，很多染色体变异的出现都是在发育期间出现的问题。许多遗传病是因为染色体结构改变而引起的。一般状况下，人体出现染色体数目变异，都是发生在分裂前期。一旦出现数目变异，就会导致纺锤体的形成也受到破坏。而染色体结构变异一般是发生在细胞分裂间期，这种变异准确来讲应该是染色质的结构变异。当细胞进入分裂期后，染色质就会缩短变粗，在高度螺旋化后变为染色体，这个阶段的染色体结构稳定不易突变，就比较容易出现染色体结构变异的问题。

　　Down综合症、Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等都是染色体异常的情况。

　　所以朋友建议我在孕前和怀孕期间一定要进行染色体检查。孕前染色体检查是夫妻在备孕期间很重要的一项检查。如果对于有遗传病的家族史，或者是出现不明原因有过自然流产、胎儿畸形、死产、胚胎停育、新生儿死亡的夫妻来说，在孕前进行染色体检查是很有必要的。如果女性存在高龄产妇，Torch感染，或者一方的工作环境特殊的情况，可以在怀孕后2-3个月的时候进行羊膜穿刺等检查，来检查胎儿是否存在染色体异常的情况。

　　正处于备孕期的夫妻一定要重视染色体检查。通过染色体检查可以为血液病的诊断、治疗、预后及监测复发起到很好的帮助。染色体检查是女性在孕前以及孕期的一项重要检查，可以起到预测生育染色体病后代的风险，以及发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常的作用，医生也可以在发现问题之后，采取积极有效的干预措施。