染色体异常症状表现

　　染色体异常可能会导致胎儿发育不全，其中，导致染色体异常的原因也有有很多，比如各种化学物质导致染色体畸变，各种辐射导致染色体发生变异，各种病毒导致染色体断裂等等。那么，染色体异常症状的表现有哪些呢？

　　1、三体综合征

　　三体综合征也称Patau综合征。患儿表现为头前额凸出、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、小眼、虹膜缺损、唇腭裂、手指弯曲、足后跟凸右位心、听力缺陷、毛细血管瘤、多趾畸形、脐疝、肌张力过高及严重精神发育迟滞等。

　　2、愚钝综合征

　　患儿出生时的平均身长略短，随着年龄的增长，差异越来越明显，一般成年患者身高不超过10岁正常儿童的身高；手呈短粗状，手掌表现为水平掌褶纹，还有其他特征性的皮纹改变；多数患儿3～4岁仍不会走路，肌张力减低症状；婴幼儿进食困难、反应迟钝、智力及精神发育异常。

　　3、Down综合征

　　Down综合症患儿的病理特征会随年龄的增长而变得明显。颅面部表现为低鼻梁、上颌染色体异常、圆头、骨发育不全，可致面部扁平。舌体肥大有深裂，嘴呈微张状，舌体常伸出口外。内眦患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，耳垂小，内眦赘皮常遮盖部分，面容、耳朵位置低呈卵圆形，可见虹膜灰白色斑点即布鲁什菲尔德，囟门明显闭合晚。

　　4、脆性X染色体综合征

　　脆性X染色体综合征是X染色体有异常易断裂的脆性部位。正常人重复序列为43～200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因，是影响蛋白表达而出现的症状。

　　5、Klinefelter综合征

　　Klinefelter综合征的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者表现类似无睾丸者的外表，身材高大，肩宽、头发及音调高、体毛稀疏、乳房女性化和小睾丸肌张力减低，通常伴有程度较低的精神发育迟滞，该病引发内分泌功能异常和精神病哮喘的几率较高。

　　染色体异常症状最常见的表现为眼神呆滞、大脑发育不完全、神经发育迟缓、颚骨异常等等，先天性心脏病也是染色体异常症状之一，明显的反应是身体器官不健全。试管邦建议：女性最好在合适的年龄生育，不要成为高龄产妇。