染色体变异的病有哪些

　　最近接触了一些染色体变异的患者。我接触的患者中，主要是存在这几种疾病：

　　1、愚钝综合征

　　这类患者在出生时，就比正常新生儿的平均身长要略短一些，而且这种差距会随年龄增长差异愈发明显，很多成年患者身高铺不会超过正常10岁儿童。这类患者大多都是存在手呈短粗状的情况，患者的手掌大多都是比较宽，且只有一条横纹，表现出水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变的情况，还可能会出现小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节）的情况。

　　很多患者的肌张力减低，大多数患儿在3～4岁还不会走路。很多婴幼儿还存在反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常的问题。患者的智商一般是在20～70，平均在40～50，大多数患者都在在Gaussian曲线以下，有90%左右的患儿在5岁时才会说话。很多患者都会表现出沉静、温顺、易让人接近的情况，寿命可达40岁。

　　2、21三体综合征

　　Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等，是一种最常见的人类的染色体疾病。这种疾病在活婴中的发病率是1/2000左右，一般情况下女性患者是多于男性的，而且患儿母亲平均生育年龄在31岁左右。

　　很多患儿会出现小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等情况，大多数患儿是在儿童早期就夭折了的。

　　3、猫叫综合征

　　患者出现猫叫综合征的问题，大多数是因为5号染色体短臂缺失所导致的。这些患儿一般在出生后数周至数月后会出现小猫叫样哭声，这些患者还会出现严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等情况。

　　4、Turner综合征

　　Turner综合征的患者一般染色体是XO（45X）型，这种疾病只会出现在女性身上。大多数患者会出现身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等症状。