国际罕见病日：白化病、血友病能做第三代试管婴儿吗？

　　2022年2月28日是第15个国际罕见病日。第一届国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。

　　罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

　　1、月亮孩子——白化病

　　月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

　　白化病（Albinism）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

　　白化病能做试管婴儿吗？

　　如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病，他们生育的后代肯定都将是白化病患者。如果只是夫妻一方患有白化病，生育的后代是否会患白化病，取决于配偶是否也携带有相同的异常基因，如果配偶没有携带相同的异常基因，他们的后代是不会患病的。如果配偶携带有相同的异常基因，他们的后代还是会有50%的几率患有白化病。

　　不过，随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展，白化病患者都可以通过第三代试管婴儿（PGD）技术选择正常的胚胎，来拥有一个健康的后代，从而避免后代白化病的发生。在海外CONRADYA.R.T试管医院全面采取多种技术平台，除了基因检测之外的SNParray检测技术、胚胎植入前HLA配型技术、NG测序技术，Karyomapping核型定位，多项技术的支持能够准确的排除性连锁疾病遗传，准确检测染色液结构变异，还有单基因疾病检测，染色体非整倍体筛查。能顾成功为地贫患者生出健康的小宝宝。

　　2、不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

　　这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

　　苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

　　苯丙酮尿症能做试管婴儿吗？

　　有苯苯酮尿症可以做试管婴儿的，这种情况的话是可以做试管婴儿的，这种情况的话也不是一定会出现苯丙酮尿症的，这个苯丙酮尿症也可以进行干预治疗。平时多吃一些新鲜的水果和蔬菜，禁忌辛辣烟酒。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。是由于氨基酸代谢途径中的酶缺乏。导致苯丙氨酸蓄积。为常染色体隐性遗传。

　　3、血友病

　　他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

　　血友病（Hemophilia）是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

　　血友病能做试管婴儿吗？

　　可以的，第三代试管婴儿会在胚胎移植之前，会先对胚胎进行遗传学分析，挑选出染色体或者基因正常的胚胎来进行移植，这样就可以保障子代的健康，属于优生优育范畴。简单点说，三代试管婴儿就是将二代试管婴儿受精的受精卵培养至囊胚阶段，对囊胚中3~5个滋养层细胞的遗传物质检测，挑选可移植的胚胎。

　　第三代试管婴儿技术的出现，帮助很多遗传病患者圆了做父母的梦。遗传病患者在做试管婴儿之前，也建议好好的调理身体，进行全面的身体检查，才能减少外界因素的影响，尽量提高试管婴儿成功率。