奇:不育竟存在遗传变异

　　英国牛津大学、比利时根特大学和马萨诸塞州大学的研究人员发现了男性不育背后的一种遗传变异。发表在《人类生殖》杂志上的这一发现可能有助于体外受精失败的夫妇，并对男性避孕药物的发展具有价值。这种变异是在一个在根特大学医院接受体外受精失败并发现精子缺陷的男人身上发现的。

　　“卵子在受精前处于暂停状态。胚胎生长发育的所有生物学过程都停止了。”约翰·巴林顿博士说，牛津大学药理系。“受精时，当精子进入卵子时，卵子就会被激活。就像一个王子唤醒了一个睡美人。

　　研究人员来自同一门诊，接受精子卵浆注射技术（ICSI）研究了未成功的男性精子样本。所有这些样本都没有激活卵子。ICSI直接将精子注射到卵子中，通常用于体外受精，以帮助受精的成功。然而，2~3% ICSI卵不能激活，受精卵不能发育。在英国，ICSI占2006年所有体外受精治疗的47%，超过20800例。每年大约有600对夫妇不能用这种方法怀孕。科学家们通过一系列实验对这些样本进行了PLC-ζ测试了功能状况。

　　他们发现有一个男人的PLC-ζ基因变异。这种变异位于一个关键位置，可以产生不能激活卵子的变异蛋白。这是第一个可以解释这类男性不育的遗传变异。PLC也在其他样本中被发现-ζ其他问题：蛋白质不足，精子位置错误或截断倒位。

　　“我们发现有些男人不能生育，因为他们的精子不能激活卵子。”凯文·考沃德博士说，牛津大学。“虽然精子进入卵子，但什么也没发生。由于精子缺乏PLC，可以发挥正常功能-ζ蛋白。”

　　牛津大学和根特大学的研究人员也证明了这个问题是可以解决的。对于那些需要这种蛋白质的夫妇，他们在ICSI体外受精时提供了一个功能性的PLC-ζ可以增加怀孕的机会。研究人员发现，注射小鼠卵细胞产生PLC-ζ有效的基因可以自己产生蛋白质并被激活，而不是依赖精子细胞。

　　“这只是实验室实验，不能用于生殖临床。”巴林顿博士说。“但在未来，如果我们能手工生产PLC蛋白，我们就能用一种完全自然的方法激活卵子。这种方法可以增加那些接受ICSI治疗失败的夫妇生孩子的机会。”

　　由于PLC-ζ被证明在卵子受精和胚胎发育中起着重要作用，一种能抑制蛋白质的药物将成为男性避孕的好候选药物。