造成男性不育的遗传性疾病

　　(1)克莱恩费尔特综合征(Klinefelter征)、先天性睾丸发育不全)这种病比较常见，约占男性新生儿的1/500，克莱恩费尔特博士（ Dr Klinefelter） 1942年首次描述，因此命名。该病在儿童期通常无症状，但在青春期，典型的临床表现为：四肢生长过长、肌肉发育不良、常见女性乳房、面部和身体头发稀疏、睾丸小而硬、睾丸镜纤维化和玻璃变性、生精过程严重障碍或停止、血液FSH和LH高、性腺功能低，主要伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由性染色体异常引起的，无法治愈。

　　(2)特纳氏综合征　大多数病人的染色体核型仍然是46，XY;只有少数是染色体嵌合物。临床表现为身材矮小、鳍颈、耳位低、盾胸、隐睾、生精功能障碍、血清雄激素水平低，多数丧失生育能力。

　　(3)性逆转综合征　这种疾病的临床表现与克莱恩·费尔特综合征相似。它看起来像男性，有男性的心理状态，但睾丸很小，没有阴毛或阴毛。染色体核型为46，XY。

　　(4)纤毛滞动综合征　这种疾病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位。（ 如：右位心）、支气管扩张和慢性鼻窦炎、精子尾纤毛运动异常。原因是这些部位的纤毛有运动障碍。

　　(5)只支持细胞综合征　这种疾病的发病率约为3%。外观上没有先天性畸形，但睾丸缺乏生精细胞、无精子和血清FSH，但睾酮水平正常。

　　此外，还应注意其他遗传性疾病引起的不孕症。这些患者大多有近亲结婚史，或者生活在偏远的山村和水质差的地区，经常有家族史，需要仔细调查，及时发现和治疗。