常见的遗传性疾病可引起男性不育:
1.克莱恩费尔特综合征(Klinefelter征)、先天性睾丸发育不全)
这种病比较常见,约占男性新生儿的1/500,克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)1942年首先描述,所以命名。
这种疾病在儿童期通常没有症状,在青春期,典型的临床表现是:四肢生长过长,肌肉发育不良,常见的女性乳房、面部和身体头发稀疏、睾丸小而硬、睾丸镜纤维化和玻璃变性、生精过程严重障碍或停止、血液FSH和LH高、性腺功能低下,主要伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由性染色体异常引起的,无法治愈。
2)特纳氏综合征
大多数病人的染色体核型仍然是46,XY;只有少数是染色体嵌合物。临床表现为身材矮小、鳍颈、耳位低、盾胸、隐睾、生精功能障碍、血清雄激素水平低,多数丧失生育能力。
3)性逆转综合征
这种疾病的临床表现与克莱恩·费尔特综合征相似。它看起来像男性,有男性的心理状态,但睾丸很小,没有阴毛或阴毛。染色体核型为46,XY。
4)纤毛滞动综合征
该病多有近亲婚姻家族史,临床表现为内脏反位(如右位心)、支气管扩张、慢性鼻窦炎、精子尾纤毛运动异常。原因是这些部位的纤毛运动障碍。
5)只支持细胞综合征
这种疾病的发病率约为3%。外观上没有先天性畸形,但睾丸缺乏生精细胞、无精子和血清FSH,但睾酮水平正常。
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