男性不育的原因有很多,研究发现基因突变与不育密切相关,具体内容如下:
囊性纤维化跨膜调节蛋白基因
囊性纤维化跨膜调节蛋白编码是一种与囊性纤维化相关的氯离子通道蛋白,维持细胞 微环境、早期胚胎形成和输精管功能起着重要作用。调查显示,只有2%-3%的男性囊性纤维变性患者有正常的生育能力。基因突变不是男性精子生成障碍的主要决定因素,但可能与精子生长和精子成熟有关。
雄激素受体基因
雄激素是精子发生所必需的,所有的雄激素都必须通过雄激素受体发挥作用,单核苷酸 错义突变是雄激素受体基因突变最常见的类型,这是由一些男性不育症患者引起的。研究发现,核苷酸动态突变在近30%的重度少精症和无精症患者中被发现为雄激素受体基因第一外显子。
线粒体基因
精子游动必须有足够的能量,线粒体作为细胞“能量工厂”,基因组的变异与男性不育密切相关。线粒体基因的突变会导致精子活力下降,最终导致男性不育。虽然精子畸形患者可以产生正常数量的精子,但超过50%的精子游动能力下降。
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