随着第三代试管婴儿的普及,胚胎移植前可以筛查出许多遗传病和染色体异常,从而保证婴儿的安全和健康。然而,世界上有成千上万种遗传病。目前第三代试管婴儿只能筛选出100多种遗传病和染色体数目、结构异常的疾病。那么,鱼鳞病作为一种比较常见的遗传疾病,可以通过第三代试管婴儿避免吗?
鱼鳞病又称为蛇皮癣,是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病。临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑,严重者会皮肤皲裂、表皮僵硬,导致自身汗毛稀少、排汗异常,从而影响内分泌系统。其发病率在3‰~6‰,大多幼年发病。
鱼鳞病虽然不会对生命产生威胁,但会给身体带来不适,影响心理健康,对生活也会造成一定影响,不容忽视。
鱼鳞病常见类型有四种:显性遗传寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病以及表皮松懈性角化过度鱼鳞病。
1.显性遗传寻常型鱼鳞病
目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。临床表现为皮肢干燥粗糙,鳞屑较细薄,白色半透明至褐色,多角形,如鱼鳞状排列。一般1-4岁间发病,冬重夏轻。
2.性连锁鱼鳞病
这是一种X染色体连锁隐形遗传,由类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变造成。临床表现为鳞屑散在面部两侧、颈部、头皮受累最重,躯干腹侧比背侧严重。一般出生至1岁内发病,几乎全为男性。
3.板层状鱼鳞病
这是一种常染色体隐性遗传。临床表现为皮疹为大的灰棕色鳞屑,四边形、中央粘着边缘游离,全身弥漫性红斑,轻症者仅发生在肘窝、腘窝及颈部。一般生时或生后不久发病。
4.表皮松懈性角化过度鱼鳞病
又称为大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传。出生时全身皮肤发红,有较厚的角质鳞片如铠甲样,还可有水疱,以后鳞屑可脱落又可有新的鳞片形成。
目前的医学水平,对于鱼鳞病只能用药物缓解,但没办法根治。由于80%的鱼鳞病都会遗传,所以对下一代也是有影响的。据统计,如果夫妻双方都患有鱼鳞病,其子女患病的几率达70%;夫妻一方患鱼鳞病,其子女的发病率为18.4%。
80%的鱼鳞病都是遗传疾病,所以是可以通过第三代试管婴儿筛查并阻断的。但因为不同类型的鱼鳞病发病原因不同,有些还并非遗传导致的,可能与环境等因素有关。所以并不是所有的鱼鳞病都可以通过第三代试管婴儿阻断。
至于这种病到底会不会遗传给下一代,能不能通过第三代试管婴儿避免,需要具体看鱼鳞病是否属于遗传基因突变引起。有些鱼鳞病可以明确致病基因点位,就可以做第三代试管婴儿避免遗传。鱼鳞病患者,是可以通过第三代试管成功生育健康宝宝,避免了疾病的遗传。
总之,夫妻一方或双方是鱼鳞病患者,做第三代试管婴儿是有机会获得健康宝宝的。不过,需要提前做好相关检查,明确致病原因和遗传方式,才能有针对性的进行治疗,避免疾病的遗传。
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