超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。
出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母染色体不见得有异常改变。大部分患者一般发育正常,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。
外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。
仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。