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确诊罕见病,要孩子只能做第三代试管婴儿

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发表于:2024-04-03 09:34

出发时间:2024-03-27

  回顾过往,我父亲曾数次晕厥,紧急送往医院诊治。在医生的建议下,我们进行了家庭三人的全外显子测序,但初次结果并未明确,随后又进行了基因验证,长达数月的等待,最终确诊了罕见的“法布雷”病,这意味着父亲需要终身进行注射治疗。

  对于这个陌生的病名,我们全家都感到困惑。医生告知我们,这病存在遗传给女儿的风险。考虑到我今年计划备孕,医生建议我和丈夫再进行一次基因筛查

  等待了近一个月,结果终于揭晓。正如医生所言,我也携带了法布雷病的基因。更令人担忧的是,我和丈夫还共同携带了一个隐性基因——肝豆状核变性。

  单独携带并不会发病,但两人共同携带相同的隐性基因,下一代的发病率高达25%。医生都感叹我们的“好运气”,我只能沉默以对。

确诊罕见病要孩子只能做第三代试管婴儿

  面临一个50%和一个25%的发病风险,这两种致病基因都笼罩在我们这个即将迎接新生命的家庭之上。尽管这看似不幸,但我也庆幸至少不是在孩子出生后才发现这些问题。

  家中有人建议我们直接生下孩子,但我坚决反对。我不愿让孩子日后承受病痛的折磨,更不愿他日后埋怨我明知风险却仍将他带到这个世界。我不敢冒那50%的风险。

  经过咨询多家医院,我们决定尝试第三代试管婴儿技术。一切顺利的话,费用大约在10万左右,但若不顺利,可能就是个无底洞。医生提醒我们不要抱太大期望,因为三代试管技术比一代更为复杂和痛苦,再加上我们两个的致病基因,成功的几率可能更低。

  我深知期望越大失望越大,所以我会尽量保持平常心。我已经做好了准备,总要勇敢迈出这一步去面对,尽力去尝试。接下来,我将记录我的三代试管之路。经历了这些曲折和困扰,我相信,未来的路将会是坦荡的。

2024-04-03 09:34:03
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