今天,如何拥抱来自“星星的孩子”这个话题冲上来热搜,也引起了大家对于自闭症这个群体的关注。今天是第15个世界自闭症日,我们也来接着这个话题,来说一说自闭症这个特殊群吧。
自闭症也称孤独症,是一种涉及感知觉、情感、语言、思维和动作与行为等多方面的发育障碍。有数据显示,中国自闭症患者超过1000万,0至14岁儿童患儿可能超过200万。
患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活,出现对非生命体的持续依恋,却对生命体缺乏兴趣。患儿常常哭闹,回避与家长的目光接触。孤独症患者病情的轻重程度差异很大,症状复杂,但主要表现为社会交往障碍、交流障碍,并常伴有智力低下、情绪不稳定、睡眠障碍等精神行为障碍。
家长在发现孩子有类似自闭症问题时,建议及早带孩子前往专业机构进行更深的筛查或诊断由有资质的临床医生来明确孩子是否患有自闭症,早发现、早干预、早治疗。
第三代试管婴儿的胚胎移植前基因诊断技术,可以帮助有遗传疾病问题的家庭排查几百种遗传疾病基因,其中包括自闭症的遗传基因。值得注意的是,除了遗传因素,还有其他导致孩子患上自闭症的因素,这些因素第三代试管技术却不能一一排除,因此第三代试管并不能完全排除自闭症的发生。
但对于已经发生自闭症患儿的家庭,也许通过第三代试管辅助生殖技术,可能是未来预防再次出生自闭症患儿的重要方法之一。
目前所谓的“第三代试管婴儿”技术,即胚胎植入前遗传学筛查(英文缩写PGS)与诊断(PGD),或者统称胚胎植入前遗传学检测(PGT),利用人类基因组计划与几十年来全球生物医学研究积累的疾病相关基因异常数据,以及最近十余年快速发展与普及应用的基因测序技术,在体外人工培养后、再进行异常排除性胚胎检测,选择没有已知染色体或基因异常的胚胎、移植回母体子宫内受孕。
尽管目前因为还没有明确与自闭症发生直接相关的单个致病基因,导致试管婴儿PGT技术在预防自闭症的发生上还有局限性,但辅助生殖医生已经有利用第三代试管婴儿技术帮助自闭症家庭实现无病新生儿出生的成功案例。
总的来说,第三代试管并不能完全排除自闭症的发生,虽然第三代试管婴儿的基因筛查技术可以帮助有遗传病的家庭筛查上百种遗传病,包括自闭症基因。但也不能排除其他导致自闭症的因素,所以正在备孕的夫妻还是要多注意这一点。
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