染色体核型分析适用人群有哪些？这6类人群，有你吗？

　　随着社会经济的不断发展，国人的思想观念也在开始进行一些改变。因此有越来越多的人逐渐开始重视生殖医学领域。然而，我们真的对自己的性别有充分的认知吗？下面我们就来给大家讲讲，染色体核型分析适用人群有哪些？

　　“我们怎么会不清楚自己的性别呢？”，大家可先别笑，来讲一个发生在我们身边的真实案例。

　　一位25岁的姑娘冰冰（化名）结婚一年多，一直在备孕，然而迟迟没有动静。因为上楼梯不小心摔倒了，去医院检查拍x光，发现骨骺未愈合，这意味着发育还未完全。进一步的检查结果更是让人惊讶，这位“姑娘”没有子宫和卵巢，染色体核型分析发现他竟然是位男性！

　　这种遗传疾病的原因很可能是基因突变所致。染色体是人类的遗传物质，主要由dna和蛋白质组成。dna携带着所必需的遗传信息。在正常的人体中，包含了22对常染色体和1对性染色体，也就是女性是46xx，男性是46xy。随着遗传学与疾病关系的研究不断深入，许多遗传学检查项目已经成功应用于生殖领域，助力生殖医学的精准诊疗。

　　染色体核型分析就是其中重要的检查手段之一。染色体核型分析是以细胞分裂中期的染色体为观察对象，在显微镜下根据染色体的不同形态特征，依据国际人类细胞遗传命名系统对染色体进行排序和编号，最终得到染色体核型图谱的过程。

　　染色体核型分析适用人群有哪些？

　　①婚前/孕前想做优生优育检查的人群；

　　②反复自然流产、既往有过不良孕产史或不孕不育的夫妇；

　　③原发性闭经的女性或无精症的男性；

　　④有染色体疾病家族遗传史的患者；

　　⑤根据临床表现（如特殊面容、智力低下、身材矮小等）怀疑有染色体病的患者；

　　⑥长期接触x线、电离辐射、有毒物质的人群。

　　染色体核型分析有什么临床意义？

　　染色体数目或结构异常常会引起染色体异常相关疾病，可导致智力低下或发育畸形、不孕不育等。因此，染色体检查对优生优育至关重要。国内多数生殖医学中心也已将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规项目。

　　如我们所熟知的唐氏综合征，即21三体综合征，指21号多了一条染色体。“唐宝”面容表现为眼裂较小、眼距较宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小等。目前我国的唐氏综合征患病率比例较高，以我国每天新生儿诞生比例来计算，每天就有约57个唐氏综合征宝宝。因此，目前怀孕16-20周左右的产妇会常规进行唐氏筛查。

　　通过以上内容我们可以知道，染色体核型分析适用人群有很多。而染色体核型分析对优生优育至关重要。所以想要生宝宝的夫妻，建议要在怀孕前做一个染色体核型分析。这样可以更加了解双方的身体状况，对宝宝的生命健康更加有保证。