许多人对于试管婴儿是否可以预防出生缺陷存在疑问。针对此,我们需要思考一个关键的疑问:在科技的帮助下,我们能够完全消除出生缺陷吗?虽然试管婴儿技术在一定程度上提供了筛查和检测的机会,但是是否存在着其他无法避免的因素呢?让我们一起来探讨这个引发了广泛关注的话题。
我国是出生缺陷高发的国家,特别是全面三孩政策落地实施以来,高龄孕产妇数量增多,出生缺陷的发生风险增高。据估计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。
出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常,最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质,给社会和家庭带来巨大负担。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
1.遗传因素
染色体异常和基因异常是导致出生缺陷中的主要原因。遗传因素导致的出生缺陷占我国出生缺陷的三分之一。
2.环境因素
包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等,如:在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体;接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质;使用了某些致畸药物;
抽烟、酗酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
减少出生缺陷的发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷的“三级预防”策略,具体包括:
1.一级预防,防止出生缺陷的发生
在孕前及孕早期阶段,可通过综合干预来预防出生缺陷的发生。主要措施包括:婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。
适龄妇女除了应选择最佳生育年龄,还要避免接触放射线和有毒有害物质,注意孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒,消除可能引发出生缺陷的因素,避免出生缺陷的发生。
2.二级预防,减少严重出生缺陷儿出生
这是指采取医学手段,对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断,及时发现胎儿是否存在出生缺陷,避免严重出生缺陷儿的出生。
3.三级预防,减少先天残疾发生
对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查。开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常等筛查,及早发现和治疗出生缺陷儿,最大限度地减轻出生缺陷的危害,提高患儿生活质量。
试管婴儿与遗传性出生缺陷的一级防控
如何在临床上控制遗传性出生缺陷,不得不提到试管婴儿技术。随着生殖医学技术的快速发展,如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术。
第一代试管婴儿技术,主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻;第二代试管婴儿技术,是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术。
而第三代试管婴儿技术---胚胎植入前遗传学诊断技术,将试管婴儿技术与遗传学技术相结合,在胚胎移植前,利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体,实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿”将极大降低出生缺陷率,同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。
1.夫妻一方或双方染色体核型异常,如染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等;
2.某些单基因遗传疾病,如地中海贫血、血友病等;
3.高龄,反复自然流产,反复种植失败等。
结合上文内容可以了解到,什么是出生缺陷以及该如何预防。在这之中,试管婴儿技术的作用不容小觑,通过合理的运用这一医学技术能够更好的避免出生缺陷,避免家庭因生育不健康有缺陷的宝宝而陷入困境。
相关资讯
更多>热门百科
更多>附近医院
更多>