男性不育给患者带来了巨大的痛苦,导致这种疾病的原因有很多,以下遗传疾病可导致男性不育:
先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全在青春期前表现轻微,常被忽视。青春期典型症状是睾丸小而硬,长度不超过2cm,约为正常成人男性平均长度的1/2。少数患者在青春期乳房女性化,性功能低下,无生育能力,部分患者智力轻微低下。睾丸活体组织检查显示曲精管透明变性,基底膜显著增厚,生精细胞萎缩甚至消失,只支撑细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生,间质细胞多集群,细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或低,雌激素生成量增加,两者比例失衡。精液检查精子量少或无精,导致男性不育。
XX男性综合征
XX男性综合征的染色体组型为46,XX,内外生殖器为男性,青春期男性第二性病略差。其临床表现、病理观点和内分泌检查与先天性睾丸发育不全相似。
无睾丸症
没有睾丸细胞核型为正常男性型,46,XY,内外生殖器官均为男性,先天性无睾丸,导致青春期性成熟。第二个特征是幼稚、阴茎短、阳痿和不孕。血液中促性腺激素含量高,是典型的原发性单丸功能障碍。
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