男性不育和Y染色体微缺失的关系

　　男性不育的原因有很多，遗传因素引起的生精障碍是男性不育的重要因素。研究表明，约7%的男性原发无精子症和少精子症患者～Y染色体微缺乏的15%。因此，如果原因不明的无精子症或少精子症患者应进行AZF微缺乏检测。

　　Y染色体上有四个重要的结构区域，它们的缺失与男性不育密切相关。这四个结构区域是AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa的缺失很少，约占1%～5%，但缺失的后果最严重。患者表现为只支持细胞综合征，睾丸体积缩小，无精子生成。目前，没有有效的治疗方法只支持细胞综合征；AZFB缺失的患者表现为减数分裂后精子上皮细胞缺失，精子生成过程阻塞在精子细胞阶段，无精子生成；AZFC基因缺失是精子生长障碍最常见的原因，约占Y染色体微缺失的65%，可表现为无精子症或精子计数正常，但伴有精子形态异常；AZFD缺失的患者表现为轻度少精子症，甚至精子数量可能正常，但精子形态异常。

　　Y染色体微缺乏可能导致生精功能异常，导致男性不育。AZF微缺乏的检测可以为临床诊断和治疗提供依据，使临床原因不明的无精子症或少或弱精子症患者明确病因。