对于许多不孕不育患者而言,如今的第三代试管婴儿技术的出现,是一个新的机会和希望,并且给更多的不孕不育患者机会,像原先携带遗传病等问题的患者,也能够通过第三代试管婴儿中的PGD/PGS技术进行诊断筛查出健康胚胎。那么,三代试管婴儿技术中的PGD和PGS技术有什么区别呢?
PGD
胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是指从囊胚中取出一些细胞,进行遗传学分析,通过分析,就能从所有发育起来的胚胎中选择遗传表型正常的胚胎进行移植,从而生产出健康的婴儿,杜绝了遗传病的发生。
PGS
胚胎植入前遗传学筛查(PGS),是指胚胎植入之前,对胚胎的23对染色体进行数目和结构异常的检测,分析胚胎是否有遗传物质异常。通过检测结果,可挑选正常的胚胎植入子宫。
要想知道这二者的区别,我们必须先明白染色体和基因的关系。人类正常的细胞中有23对,即46条染色体,每条染色体上又有很多个基因。染色体的数目与结构是否正常决定了个体能否存活,或是否发生染色体遗传病。而基因是否正常则决定了是否会发生单基因遗传病,如血友病、白化病等。所以,PGD技术是对基因进行诊断,它能诊断出含有单基因缺陷的胚胎。而 PGS技术是进行染色体筛查,它可以筛查出非整倍体或染色体异常的胚胎。
目前 PGD 技术已用于一些单基因缺陷的诊断,能排除近百种单基因遗传病,包括地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、、囊性纤维化、脊肌萎缩症、血友病等。
所以当已知夫妇一方或双方是单基因遗传病的携带者,抑或是家族中有人患有单基因遗传病时,就需要考虑使用 PGD技术,以防止遗传病患儿的出生。而 PGS技术则主要适用于由于染色体异常引起的不孕不育或流产。比如35岁以上的高龄不孕女性,反复流产(要知道,约有 50%~60% 的自然流产都是由染色体异常所导致的)和胚胎反复种植失败的女性,还有一些严重的男性不育症也可能是因为染色体异常导致。
通过PGD和PGS技术,就可以最大限度的减少流产风险,提高试管成功率,也避免了缺陷儿的出生。所以,有需要的备孕爸爸妈妈们一定要好好利用它们。对于PGD和PGS而言一个是基因诊断,一个是遗传学筛查,都是为了避免移植的胚胎是不良胚胎,为了确保试管婴儿的胚胎质量以及移植的成功率。
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