疾病百科 先天性卵巢发育是什么

　　先天性卵巢发育的原因

　　单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体是由父亲的精母细胞染色体不分离引起的。在某些情况下，细胞中的染色体组可能会发生数量或结构变化，称为染色体异常。大多数突变因素都会导致染色体畸变。

　　先天性卵巢发育的症状

　　临床表现为身材矮小、生殖器和第二性征不发育和一组身体发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，阴道，子宫小或缺乏。身体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、颈鳍、胸桶或盾形、乳头间距大、乳房和乳头不发育、肘外翻、第四或第五掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不同。使用寿命与正常人相同。母亲的年龄似乎与这种异常发育无关。LH和FSH从10开始～11岁起明显升高，FSH升高大于LH。Turner患者的骨密度明显低于正常同龄妇女。

　　除45、X外，Turner综合征的染色体还可以有多种嵌合体，如45、X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47、XXX等。临床表现因嵌合体中哪种细胞系而异。正常染色体占多数，异常体征较少；相反，如果异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

　　由于性染色体结构异常，Turner综合征也可能是X染色体长臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），长臂或短臂缺少XXq-，XXp-，形成环形XXR或易位。临床表现与缺失有关。缺失的人仍然可以有残留的卵泡，可以有月经来潮，几年后就会闭经。

　　先天性卵巢发育的治疗

　　治疗的目的是促进身高，刺激乳房和生殖器的发育，预防和治疗骨质疏松症。Turner患者的最终身高一般与同龄人相差约20厘米，存在种族差异。促进身高的治疗方法仍存在争议。单独使用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量有效，但副作用大，主要是男性化和糖耐量损伤；单独使用雌激素容易导致生长板的早期愈合，从而限制骨骼的生长，抑制生长潜力。雌激素在12岁之前不使用，最好在15岁之后使用。雄激素应在8岁后使用，一般在11岁左右使用。在骨骺愈合之前，为了增加身高。近年来，试用含有雌激素、怀孕和雄激素的药物替勃龙（利维爱，Tibolone），替勃龙治疗高于单纯生长激素治疗、雌激素雄激素治疗和雌激素雄激素生长激素治疗，类似于雄激素和生长激素治疗。因为口服方便，是一种有希望的治疗方法。

　　目前，生长激素（GH）治疗比较流行。Turner病人是否存在生长激素缺乏的问题，目前仍存在争议。

　　雌激素刺激乳房和生殖器发育良好，需要长期使用。过早使用雌激素促进骨骺的早期愈合。一般来说，首先促进身高，骨骺愈合，然后使用雌激素使乳房和生殖器发育。雌激素周期疗法用于子宫Turner综合征患者，从小剂量开始。雌激素结合可以促进乳房发育，很少有突破性出血。雌激素周期疗法，有内膜的人可能有月经来潮。剂量可根据患者反应调整，剂量小，有效。

　　预防先天性卵巢发育的措施

　　做好病因预防，防止染色体畸变，早期治疗儿童，防止后患。