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专家谈唐氏综合症

发布于:2025-03-19 10:17:00 1526

  编辑:什么是“唐氏综合征”

  程教授:唐氏综合征通常被称为先天性痴呆症。它是最常见的染色体疾病,每750个新生儿中约有一个患有唐氏综合征。

  编辑:谁会出生“唐氏儿”?

  程教授:唐氏综合征是一种偶然的疾病,所以每个孕妇都有可能生下来“唐氏儿”。随着孕妇年龄的增长,生唐氏儿的几率会增加。

  编辑:如何筛选?

  程教授:提取孕妇血清,检测母体血清中的甲胎蛋白和绒毛促进腺激素(HGG)结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算浓度“唐氏儿”80%的唐氏儿可以通过这种方式找到危险系数。

  编辑:筛选的最佳时间?

  程教授:怀孕第15位—20周。

  编辑:为什么要筛查唐氏综合征?

  程教授:唐氏儿童智力障碍严重,不能照顾自己,伴有复杂的心血管疾病,需要家庭的长期照顾,会给家庭带来巨大的精神和经济负担。

  编辑:做唐氏综合征筛查还可以检查哪些疾病?

  程教授:FP教授检查血清程、HGG还可以筛查出神经管缺损、18体综合征和13体综合征的高危孕妇。

  编辑:如何了解筛选结果?

  程教授:孕妇抽血后2:—如果血清筛查呈阳性,门诊医生应在3周内通知门诊例行产前检查的结果,并明确诊断。

  编辑:唐氏筛查有危险吗?和羊水穿刺检查有区别吗?

  程教授:唐氏筛查是为了提取孕妇的外周血,羊膜穿刺术是为了提取羊水。相对而言,提取孕妇的外周血并不危险。

  编辑:检查时应注意什么?你能吃早餐吗?

  程教授:做唐氏筛查时不需要空腹,但与月经周期、体重、身高、孕周准确、胎龄有关。一般来说,怀孕15岁—唐氏筛查的最佳时期是20周。

  编辑:妇女保健研究所的工作人员表示,规定只有高风险才能完成,必须自愿签订协议。你做得好还是不好?

  程教授:为了提高人口出生质量,经济发达地区提倡加强产前诊断。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇的损害较小,特别适合大规模筛查,我希望大多数孕妇能得到检查。

  编辑:只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才必须做唐氏筛查吗?

  程教授:由于唐氏综合征是一种偶然的疾病,每个孕妇都有可能生下唐氏儿童,因此每个孕妇都有必要接受唐氏筛查。

  编辑:怀双胞胎、三胞胎的准妈妈不用做唐氏筛查吗?

  程教授:双胞胎和三胞胎孕妇也有生唐氏儿的可能,所以也要做唐氏筛查。

  编辑:唐氏筛查的准确性是多少?为什么我听到一些准妈妈说准确率很低,但这很令人担忧?在准确性低的情况下,有必要进行唐氏筛查吗?

  程教授:唐氏筛查是筛查胎儿唐氏综合征的可能性,结果不是最终诊断,而是风险因素,即唐氏综合征的可能性,需要进一步检查(如羊膜穿刺术等)进行诊断,因此在进一步检查结果出现之前,无需恐慌。

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