唐氏综合征核型是什么意思 有哪些类型

　　唐氏综合征是非常重要的一项孕期检查，许多夫妻都害怕自己的孩子患上唐氏综合征，但并不是所有夫妻都了解唐氏综合征？那么今天就带大家了解一下唐氏综合征核型是什么意思？有哪些类型？

　　唐氏综合征是21-三体综合征，也称为先天性愚型或唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的疾病，这类患者的21号染色体多了一条。60%的孩子会在妊娠早期流产，生下来的有明显的智力低下、生长发育障碍和多发性畸形等特征。唐氏综合征有标准、易位和嵌合三种类型。

　　(1)标准型：其中95%的患者都是唐氏综合征患儿。患儿体细胞染色体为47条，染色体上增加了一个21号染色体，核型是47，XX(或XY)，+21。

　　(2)易位型：其中2.5%~5%患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是近端着丝粒染色体互易位，唐氏综合征患者多为D/G易位，D组主要为染色体14号，即核型为46、XX(或XY)，-14，+t(14q21q)；少数为15号染色体易位，这类唐氏综合征易位患儿约有一半会遗传唐氏综合征给下一代，即在亲代中存在平衡易位染色体携带者。另外一种为G/G易位，这时比较罕见，与G组中221号染色体发生丝粒融合。

　　(3)嵌合型：2%~4%的占本症，唐氏综合征患儿体内存在2种或2种以上细胞株(以2种最多)，一株正常，另一种21-三体细胞，严重性与正常细胞的占比有关，21-三体细胞株的比例越高，患者的智力落后和畸形程度就越重。

　　以上就是关于唐氏综合征是什么意思，有哪些类型的解答。如果大家还有不清楚的地方可以去询问医生。同时大家也不要过度焦虑，相对来说，患唐氏综合征的概率还是比较小的。因此放宽心，定期检查就可以。