先天性睾丸发育不全的原因

　　许多青少年和儿童患有先天性男性睾丸发育不良的情况，而且总数非常大。男性睾丸影响着男性体内的雄激素水平。因此，男性睾丸在男性的生殖方面起着关键作用。那么，某些先天性男性睾丸发育不良的原因是什么？

　　先天性睾丸发育不全综合症，也称为克兰费尔特综合症，是性染色体异常而导致的一种较常见的遗传疾病。该疾病的特征是患者具有睾丸体型，男性乳房生长和发育，男性睾丸小，无精子症和尿促性腺激素增加。该患者的染色体为47，XXY，比所有正常男性多一条性染色体，因此该疾病也被称为47，XXY综合征。

　　先天性睾丸发育不全的原因是在父母的体细胞产生精子和卵子的整个减数分裂过程中染色体的不分离引起的。在受精卵分裂的整个过程中，染色体不会分离并产生2 XX的卵细胞。如果这些卵细胞与Y男性精子紧密结合，将产生47，XXY精卵结合。如果生精细胞在整个完善过程中第一次分解XY并且不分离，则将产生XY男性精子。这种男性精子和X卵还可以产生47，XXY个精卵组合。先天性异型增生异常增生综合征的患儿在儿童时期没有异常，并且该异常通常在青春期或老年时发现。

　　先天性睾丸发育不全患者可能会持续身体较高、下肢长而瘦、皮肤鲜嫩、声音优美、没有胡须、头发很少等问题。大约一半的病人会出现浓密的毛发。这些患者生殖器官通常看起来像所有正常男人，但是男性生殖器比所有正常男人都要短。而且这些患者会出现两侧的男性睾丸明显较小，通常小于3厘米，物质较硬，男性性功能较弱的情况。大多数患者患有无精症。

　　先天性睾丸发育不全患者可以通过长期补充男性激素可改善继发性特征，但效果并不理想。通常使用丙酸睾丸酮或甲基睾丸酮片剂。