雷凡斯坦综合征会有哪些典型症状

　　雷凡斯坦综合征的临床表现各不相同。外部生殖器可以是会阴或阴囊尿道下裂，盲袋阴道，阴蒂肥大和隐睾症。这些患者可能会出现小阴茎的情况，有些患者还具有部分阴唇-阴囊皱褶融合或阴囊双重，无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全等问题。患者还可能会出现阴毛、腋毛和妇乳腺发育不良的情况，男性还可能会出现睾丸小、无精子出现。

　　组织病理学检查显示，雷凡斯坦综合征患者的精子发生停留在原代精母细胞的阶段。血浆LH和升高的睾丸激素水平会增加睾丸激素和E2的产生率。E2水平升高与女性化迹象的出现有关，例如青春期的乳房发育，但是女性化程度小于睾丸女性化程度。

　　雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症相似，尤其是在青春期前患者中。出生后第一年和青春期后血浆MIF水平升高是男性激素抵抗综合征，生殖器皮肤活检成纤维细胞培养可以评估雄激素受体异常的数量和质量，AR基因的氨基酸序列分析可以确定位置的突变。

　　雷凡斯坦综合征综合征的病因与睾丸女性化是基本相同，是由AR基因的点突变引起的。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，并且大多数是碱性氨基酸的相互取代，例如组氨酸取代精氨酸或蛋氨酸取代缬氨酸。

　　雷凡斯坦综合征综合征的发病机理，主要是由于这些保守的氨基酸突变使AR功能丧失的程度小于睾丸女性化程度，并且患者的临床表现相对较轻，仅对雄激素有部分抵抗。

　　一般而言，AR基因中的相同突变将具有相似的临床表现，但实际上，相同的突变可能具有不同的临床表现。例如，AR基因的雄激素结合区域中855位的精氨酸被组氨酸取代。患者的临床表现为拉文斯坦综合征，胱氨酸或亮氨酸的替代显示睾丸女性化，表明雄激素诱导的男性化过程中还有其他因素。