特纳综合征的典型表现及影响

　　每个人都期望自己的身心健康，但有时并不像预期的那样。在许多情况下，无法防止某些染色体异常。例如，特纳综合征（Turner syndrome）。特纳综合征实际上是卵巢发育异常。由于这种疾病是由一个名叫特纳的人发现的，因此以它命名。特纳综合征是一种染色体异常疾病。患者的身体有严重的畸形，还会出现生殖器和第二性征不发达，不孕不育等问题。

　　特纳氏综合症（英文名称为特纳氏综合症）是一种性染色体疾病，发病率为10，每10万人中有7例，占新生儿死亡的6％至5％。特纳氏综合症患者只有一个X染色体。这个单性染色体来自他们的母亲，而父亲呈现的X性染色体却非常缺乏。关键原因是体细胞正在分解。在此过程中，精细胞的性染色体不会分离并触发。

　　该疾病的临床症状包括身材矮小（身高通常小于150厘米），女性继发性特征缺乏生长发育（主要表现为外阴天真，胎儿子宫或子宫缺陷）。患者怀会出现上睑下垂、上颚弓、低耳朵，后发际线低，脖子短而宽，蹼状脖子，手掌经过的掌纹，肾发育不全，主动脉弓狭窄等问题。大多患者的大脑发育水平不同，并且使用寿命与普通百姓并无明显不同。

　　特纳氏综合症归因于染色体异常，主要是由于在整个细胞分裂过程中缺乏染色体所致。该病的主要特征主要包括身材矮小，幼稚的外阴，稀疏的子宫或子宫缺损，上睑下垂，多发痣，上颚弓，耳廓小，后发际线低，脖子短而宽大，有蹼状，掌纹通过手，肾发育不全，主动脉弓狭窄等。

　　女性一旦诊断出这种问题，应进行全面的身体检查。除常规身体检查外，还包括性激素病理检查，正常骨密度测量，雄激素蛋白激酶基因检查和SRY基因检查，应立即进行相关医疗。

　　女性在进行特纳综合征的治疗时候，关键是促进生长发育。从9岁起就开始使用儿童的生长激素。初始剂量为0.375mg/（kg、w），分为3种应用。3年后，剂量不会改变，但组成会改变。经过7次施用，其高度可以增加5-10cm，最终有望超过150M，与少量雄激素协同作用的实际效果更强。12岁之后，女性可以开始使用雌激素来诱导青春期，改善第二性征的生长和发育，促进初潮，防止骨骼增生，并促进生长发育。