渐冻症检查项目有哪些 如何确诊为渐冻症

　　渐冻症是一种神经退行性疾病，会使患者逐渐丧失对肌肉的控制，直至最后死亡。渐冻症早期患者可能只会出现无力、肌肉跳跃、疲劳等症状，逐渐发展为肌肉萎缩、吞咽困难，最后导致呼吸衰竭，危及生命。由于渐冻症（ALS）患者早期症状较轻，很容易与其他疾病混淆，因此需要进行相关详细检查才能确诊。那么，渐冻症检查项目有哪些？

　　一、预计检查

　　出现骨骼肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤等症状，应及时就医。医生将先详细询问患者病史和体检情况，然后推荐选择合适的辅助检查，如肌电图、头颅MRI、脊柱MRI、肌肉活检和免疫指数检查，以便明确诊断和识别相关疾病。渐冻症患者还需要进行体格检查，通过上、下运动神经元受累的体征进行判断。这也是诊断ALS的要点。

　　1、下运动神经元受累的迹象

　　渐冻症患者在下运动神经元受累时会需要肌肉无力、萎缩和肌束震颤等症状。这种情况下，患者需要检查舌肌、面肌、喉肌、颈肌、四肢不同肌肉群、背肌和胸腹肌。

　　2、上运动神经元受累的迹象

　　渐冻症患者的上运动神经元受累症状主要为肌张力增高、反射亢进、阵挛和阳性病理征象。这种情况下，渐冻症患者需要检查吮吸反射、咽反射、颏反射、掌颏反射、四肢腱反射、肌张力、霍夫曼征、下肢病理征、腹部反射以及有无哭、笑等假性延髓麻痹。

　　二、实验室检查

　　1、验血：渐冻症患者需要进行血常规检查和免疫功能检查。渐冻症患者的血清肌酸磷酸激酶活性正常或略有升高，但其同工酶不高。渐冻症患者的体液免疫和细胞免疫可能存在异常。

　　2、脑脊液检查：渐冻症患者会出现腰椎穿刺压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白轻度升高，免疫球蛋白可能升高等情况。

　　3、影像学检查：脊髓CT、MRI检查显示脊髓变细(腰颈部更明显)，其余未见特殊表现。

　　4、肌肉活检：通过肌肉活检可以看到渐冻症患者出现神经源性肌萎缩。

　　5、肌电图：对于渐冻症患者来说肌电图具有较高的诊断价值。运动神经传导检查可导致复合肌肉动作电位振幅降低，运动神经传导速度异常较少，感觉神经传导检查无异常。

　　渐冻症在进行诊断时，可以根据家族史进行诊断。这种病有一定的遗传概率。如果家族中有人患有这种疾病，后代患渐冻症的几率会很大。基因筛查能降低渐冻症患者后代患病的风险。因此，渐冻症患者仍需进行基因检查。如果检查后发现异常，一定要及时就医。