苯丙酮尿症症状有哪些 什么时候开始出现症状?

　　苯丙酮尿症，又称PKU，是一种罕见的遗传性疾病。PKU是由基因缺陷引起的，基因缺陷有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶，使人体无法代谢苯丙氨酸。这样，苯丙氨酸就会在体内积累，对人体器官特别是大脑造成损害，严重影响儿童智力。那么，苯丙酮尿症症状有哪些？

　　1、苯丙酮尿症患儿会出现出现进食困难、呕吐、表情呆滞、烦躁易怒等症状，

　　2、苯丙酮尿症患儿的头围比较小，出生时头发还是黑的。出生后的几个月内，由于黑色素合成不足，头发逐渐由黑色变为棕色或黄色，虹膜变浅。

　　3、苯丙酮尿症患儿还会出现皮肤逐渐变白的情况，大部分孩子脸上有湿疹样皮疹；

　　4、苯丙酮尿症患儿的尿液和汗液有特殊的霉味或鼠尿臭味；

　　5、患儿在出生后第三个月生长发育会比正常孩子落后，并出现智力低下，情况逐渐加重的情况，半数以上病例为智力不超过50。大约60%的大龄儿童有严重的智力障碍。

　　6、有些苯丙酮尿症儿童还存在肌张力增高、反射亢进、小头畸形等轻微的神经系统体征。病情严重的患儿还可能存在脑瘫的问题。约四分之一的苯丙酮尿症儿童还存在癫痫发作的问题。这种情况常发生在18个月之前，可表现为婴儿痉挛、点头性癫痫发作或其他形式。

　　苯丙酮尿症患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，但病情的症状随生长发育逐渐显现，多为不可逆脑损伤。症状通常在3-6个月开始出现，到1岁时症状就更加明显。由于该病的临床表现不同，发生期也不是固定的，在婴儿之间还是有一些差异的。所以早期发现该病需要家长朋友非常仔细的观察。因此，家长朋友要仔细观察宝宝是否有异常，尽早进行相关检查、早预防、早治疗，减少苯丙酮尿症对身体的影响。