苯丙酮尿症遗传方式是什么 发病几率是高吗

　　新生儿一般是家庭中围绕的中心，受到全家人的宠爱和精心照顾。然而，少数孩子却不幸遗传了苯丙酮尿症，这个病症会严重影响了他们的智力发展。苯丙酮尿症作为一种先天性家族性常染色体隐性遗传病，在新生儿中相当常见。主要原因是由于遗传异常导致儿童体内缺乏一种特异性酶，不能正常代谢苯丙氨酸，导致苯丙氨酸等代谢物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列临床表现。如果父母双方都有致病基因，就有可能传给下一代。那么，苯丙酮尿症的遗传方式是什么？

　　苯丙酮尿症是代谢疾病中比较常见的一种。苯丙酮尿症患者存在先天性氨基酸代谢问题。患病儿童通常表现问智力低下、癫痫发作、头发由黑变黄、肤色呈白色、发育迟缓。由于苯丙酮尿症具有一定的遗传性，因此并不是很容易治愈。

　　苯丙酮尿症的主要致病因素是单基因家族遗传。专家指出，苯丙酮尿症的遗传方式通常为染色体隐性遗传。根据种族不同，新生儿苯丙酮尿症的发病率在美国约为1/14000，在日本约为1/60000，在我国约为1/16500。

　　如果父母双方中仅有一方携带异常基因，比如四氢生物蝶呤代谢和苯丙羟化酶相关的异常基因，两者结合就是杂合子，那么他们所生的宝宝不会患病。如果父母都携带的异常基因，宝宝有25%的几率患苯丙酮尿症。如果父母双方中有一人患病，一人携带致病基因，期后代有50%的可能患病。如果父母双方中一人患病，一人携带致病基因，那么，宝宝有50% 的几率患病。如果父母都是苯丙酮尿症患者，那么他们的后代就肯定是苯丙酮尿症患者。

　　以上是苯丙酮尿症遗传方式的介绍。苯丙酮尿症是先天性单基因遗传病，为了避免三代以内近亲结婚，新婚夫妇在领结婚证前还必须做好婚前检查，以免把致病基因传给后代。如果孕妈妈有这类疾病的家族遗传史，就要尽早做羊水中的蝶呤检查或DNA分析，以便及早发现，实现优生优育。