地贫是什么 怎么筛查能确诊

　　地贫又称地中海贫血，地贫在我国以南方地区较多见，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，北方较为少见。地贫是一种常见的遗传性基因疾病。那么为了避免这种情况的出现，我们一定要了解地贫到底是什么？要怎么进行筛查？

　　地贫是由遗传缺陷引起的一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血根据MDST（红细胞通透性试验）数据根据相关氨基酸链进行分类，可以分为α地中海贫血和β地中海贫血。还可以根据病情严重程度可分为轻型、中间型和重型等地中海贫血。

　　地中海贫血怎么筛查？

　　地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效方法。孕妇首先应定期进行血液检查，如果发现是地中海贫血基因携带者，其配偶也应到医院进行检查。如果发现双方都是同类型地中海贫血基因的携带者，则应对母体胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断显示胎儿患有中度或重度地中海贫血，医生建议准妈妈终止妊娠，对于正常或轻度地中海贫血的儿童，可以继续妊娠。

　　地中海贫血筛查的作用有哪些？

　　地中海贫血筛查是为了有效预防这种疾病，需要采集血液进行肽链检测和基因分析。地中海贫血目前无法治愈。为预防这种疾病，孕妇及其配偶应对胎儿进行婚前检测和产前基因检测，以免下一代患地中海贫血症。一般来说，如果两个配偶是同一种地中海贫血基因的携带者，他们的孩子有25%的机会正常，有50%的机会成为地中海贫血基因的携带者，有25%的机会成为重症患者地中海贫血。

　　患有严重地中海贫血症的儿童给他或她的家人带来的精神压力和经济负担是难以承受的。重度地中海贫血通常会导致胎儿在出生后死产或死亡。重型地中海贫血的影响更为严重，患有该病的婴儿通常在出生后3至6个月内发病，需要长期输血和注射铁清除剂，每月治疗费用高。儿童常死于长期输血导致的铁超负荷死亡。

　　总之夫妻双方在备孕期间，一定要做个全面的检查，以免出现地中海贫血等严重的遗传基因疾病。如果夫妻双方都患有遗传基因疾病，很有可能会导致不孕不育等后果。最好是通过第三代试管婴儿辅助生殖技术，避免出现遗传。