怎么确诊唐氏综合征 有哪些方法

　　唐氏综合征时一种常见的儿童疾病，这种疾病会对孩子的一生产生巨大的影响。因此许多孕妇妈妈在孕期的时候就会做各种唐氏综合征筛查，以此来避免生下唐氏综合征患儿。那么怎么确诊唐氏综合征呢？让我们来看看。

　　唐氏综合征又成为先天愚性或者是21三体综合征，主要指的是21号染色体由两条变为三条。唐氏综合征主要是由先天性染色体异常多基因畸变引起的疾病，是我国高发的一种出生缺陷疾病。

　　唐氏综合征患者大多为重度智障。并且有着很多并发症，例如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏综合征患者通常不可以独自生活。平均生存年龄只有20-30岁，智商在20-50之间。医生在确诊唐氏综合征时会通过以下三种方法。

　　1.绒毛活检：绒毛活检一般在怀孕早期进行，医生在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析和基因诊断。

　　2.羊膜穿刺术：羊膜穿刺术检查是在孕16 ~ 20周进行。检测方式是通过专业设备抽取20ml羊水，培养羊水中脱落的胎儿的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检查有羊水渗漏、感染和流产的风险，但这种风险的概率很低，只有0.1%左右。但羊膜穿刺术需要在合适的时间内做，如果错过了就不可以再做了。

　　3.无创DNA基因检测：无创DNA基因检测是在孕早期或中期进行。通过做b超，采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体状态，准确率99%。而且无创DNA基因检测具有周期时间短、无流产风险、无创伤风险、准确率高等特点。

　　以上3种方法都可以确诊唐氏综合征，但每个人的身体状况不一样，因此大家一定要在专业医生的诊断下选择。而且也需要去一些专业正规的三甲医院，以免上当受骗。日常生活中要保持良好的心情，作息规律，注意饮食卫生。