染色体变异可以导致人类疾病的发生。发生的主要原因是染色体缺失、增添、易位或倒位,具体包括:
1、物理因素。人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。2、化学因素。人日常生活中接触到各种化学物质,通过饮食、呼吸或皮肤接触等进入人体,而引起染色体畸变。3、生物因素。当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。4、母龄效应。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。5、遗传因素。染色体异可以表现为家族性倾向,染色体畸变与遗传有关。6、自身免疫性疾病。自身免疫性疾病也会影响染色体不分离。