基因筛查主要筛查什么？能发现什么问题？

1.唐氏筛查现在通过产前唐氏筛查，可以准确判断胎儿的风险率，主要是通过检测孕妇羊水中的基因，从而发现一些疾病。目前，我国对唐氏综合征基因检测的准确率已经达到99%以上，可以说是准确无误。
2.计算单个基因的遗传病率。很多夫妻会担心孩子的健康问题，尤其是孩子得了一些疾病之后，他们害怕会遗传给孩子。现在，通过基因检测，他们可以准确判断子女的遗传病率。根据夫妻双方的家族史和临床症状综合分析，可以计算出胎儿患病的概率，进而采取措施终止妊娠。
3.癌症检测。如果人体内的基因发生突变或异常，可以通过检测基因，取出体内的一部分组织，再检测部分基因的变化来判断。然后，就可以判断患者是否患病。如果查出癌症，就要判断是否需要化疗。

妊娠基因筛查主要是抽血检测胎儿先天性遗传病和染色体疾病的风险，因为在妊娠过程中，胎儿可能导致胚胎发育异常、胚胎悬浮等的概率增加。即使胎儿能够存活，影响婴儿出生后的生活质量，也可能导致智力低下。