请问镰刀型细胞贫血症是哪个氨基酸突变了?原因是什么?有大佬解释一下的吗?
金刚呼噜娃2015
2023-05-05 15:58
镰刀型细胞贫血症是由于β-球蛋白基因的某个点突变导致的一种遗传性血液疾病。由于单个核苷酸的突变(A替换T),导致β-球蛋白链的第6个氨基酸从麦氨酸变成了缬氨酸。这种基因突变使得血红蛋白分子在失去氧气时候更容易形成聚集体,从而使红细胞变形成为镰刀形状,堵塞血管,引起组织缺氧和疼痛。此外,由于这些异常的红细胞很容易被脾脏识别为有缺陷的细胞而被破坏,从而导致贫血。在蛋白质水平上,由于这个突变导致的 β-地中海贫血,谷氨酸酸变成了缬氨酸,这是由于该基因发生了一个点突变,从GAG到GTG,使得对应的氨基酸从谷氨酸变为缬氨酸。
总的来说,镰刀型细胞贫血症是由单个核苷酸的突变所引起的,该突变导致了血红蛋白分子结构的改变,使其在失去氧气后较易形成聚集体,最终导致红细胞变形成为镰刀形状,并引发一系列并发症。
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