我朋友被诊断出患有镰刀型细胞贫血症,也一直在接受治疗,请问引起这种病的根本原因和直接原因分别是什么?
我朋友被诊断出患有镰刀型细胞贫血症,也一直在接受治疗,请问引起这种病的根本原因和直接原因分别是什么?
小月半子00
2023-05-08 17:48
镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变导致的血红蛋白分子结构缺陷,直接原因则是血红蛋白分子的聚集和红细胞形态变异所引起的血管阻塞。正常情况下,血红蛋白A能够通过氧分子与铁离子结合,从而在身体各个部位运输氧气。然而,在镰刀型细胞贫血症患者身上,由于β-球蛋白基因的某个点突变(A替换T),使得血红蛋白分子在失去氧气时候更容易形成聚集体,从而导致红细胞难以不断流动,造成了局部的缺氧,最终导致红细胞变形为锐角镰刀形状,堵塞血管,引起组织缺氧和疼痛。此外,这些异常的红细胞很容易被脾脏识别为有缺陷的细胞而被破坏,进一步加重贫血程度。
综上所述,镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变,直接原因则是血红蛋白分子的聚集和红细胞形态的变化所引起的血管阻塞和贫血等并发症。
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