遗传疾病_邦邦问答-试管邦

问地贫血常规看哪些指标，还要做哪些检查？

答地贫的全称是地中海贫血，又称地中海贫血，也称为地中海贫血。地中海贫血患者的血常规异常可能与以下项目的数值有关：1、红细胞：地中海贫血患者可有溶血，可使红细胞数量减少。中度或重度地中海贫血患者的红细胞数量可能会减少。在测试过程中，发现平均红细胞体积和网织红细胞比例增加。对于基因携带者和轻度地中海贫血，红细胞数量可能正常；2、血红蛋白：患者的血红蛋白浓度、平均血红蛋白体积等指标可能会降低。轻度地贫患者的值可能没有显著下降或无下降，中度或重度患者的常见值会显著下降。地中海贫血患者的平均血红蛋白体积也可能下降；3、其他：地贫患者珠蛋白肽链合成障碍，可能导致血常规结果中血小板或白细胞计数异常，并可能影响红细胞的大小和形态。均匀、异形、嗜碱性点彩红细胞明显，红细胞呈典型的小细胞、减色外观。另外，地中海贫血的诊断不能单靠血常规的结果。如果出现皮肤苍白、乏力、黄疸、眼距异常等情况，建议及时就医，进行血红蛋白电泳、基因诊断等检查。如果地中海基因正常，则可以排除该病；如果基因检测异常，应考虑疾病，进一步观察血红蛋白计数。如轻度β地贫血红蛋白一般在80g/L以上，重度β地贫血红蛋白一般为50g/L。L以下，根据检查结果和临床情况作出明确诊断，然后进行相应的治疗。

#地中海贫血#

2023-04-25 08:24:54

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问地贫不能吃的食物有哪些？有不能吃的药物吗？

答地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血。患者一般表现为面色苍白、肝脾肿大、异型增生、轻度黄疸等症状。在日常生活中，应尽量避免一些食物和药物，以免引起不适症状。1、食物：1、加重铁沉积的食物：富含铁质的食物，如菠菜、木耳、动物肝脏、动物血制品等。由于地贫患者属于小细胞性贫血，本身并无缺铁性，患者在反复输血中治疗。进食含铁丰富的食物，会加重铁在组织器官中的沉积，易引起器官功能障碍；2、加重消化道症状的食物：如生冷、辛辣、油腻等刺激性食物，如冰淇淋、火锅、韭菜、大蒜等。由于贫血患者常有恶心、呕吐等消化道症状，进食刺激性食物可刺激胃肠黏膜，导致症状加重；3、加重黄疸的食物：常见的高胆固醇食物，如蛋黄、猪脑、鱼子等，会因溶血导致患者血液中未结合胆红素升高，高胆固醇食物会影响新陈代谢胆固醇，从而加重患者的症状。黄疸的症状。2、药品：如磷酸伯氨喹等抗疟药、阿司匹林等解热镇痛药、对氨基水杨酸等氧化性药物等。这些药物可能会加重溶血性贫血，患者应避免服用，具体用药应根据用药情况而定。医生指导，避免不良后果。

#地中海贫血#

2023-04-24 10:12:47

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问地贫基因检测多少钱？检测要空腹吗？

答地贫基因检测的费用一般在几百元到几千元不等。具体费用视当地医院收费标准和检测人数而定。这种基因检测通常由夫妻共同进行，分几个阶段进行。首先是检查血常规，然后是血红蛋白电泳分析。如果这两项检测的结果不理想，将进行进一步的基因检测。进一步的基因检测，费用会增加。地中海贫血主要是由于先天性遗传异常，导致珠蛋白肽链生成受阻，红细胞受损，在体内形成贫血。进行地贫基因检测时，是通过提取患者的单个细胞，将其破坏，再提取DNA，判断其中是否存在贫血基因。进行地贫基因检测时禁食不会影响结果，因此地贫基因检测不需要禁食。如果检查结果异常，就建议咨询专业的遗传咨询门诊医生，看看生出重型地贫孩子的可能性有多大，是否需要做羊水穿刺和产前诊断排除生出重型地贫孩子。

#地中海贫血#

2023-04-23 10:09:36

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问地贫可以治好吗？要怎么治疗？

答地贫泛指地中海贫血。目前地中海贫血尚无治愈方法，主要治疗是对症治疗。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于一个或多个珠蛋白基因异常，导致一条或多条珠蛋白肽链的合成减少或缺失，导致珠蛋白链比例失衡，导致正常血红蛋白合成不足和过量珠蛋白链在红细胞内聚集形成不稳定的产物。根据被抑制的肽链不同，可分为α、β、δ、δβ和γβ球蛋白性贫血五种类型。最常见的是α和β地中海贫血。α－地中海贫血根据α基因缺失的数量和临床表现可分为几种类型：静止型、标准型、HbH病和HbBart胎儿水肿综合征。β地贫根据贫血的严重程度可分为轻度、中度和重度。目前还没有治愈地中海贫血的方法，只能对症治疗。轻症患者一般没有临床症状和体征，不需要治疗。注意均衡饮食，避免感染，必要时补充叶酸。中期患者需反复输血，维持血红蛋白在90g—105g/L以上，但需同时进行除铁治疗，并进行感染预防和治疗。重症患者需要尽快进行造血干细胞移植，这是唯一可能的治愈方法。

#地中海贫血#

2023-04-21 08:29:14

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问地贫贫血怎么补血补上来？吃什么好？

答如果患有地贫，轻症患者可以采用食疗，多吃新鲜蔬菜水果、动物肝脏等来补血。如果患有严重的地贫，一定要遵医嘱进行治疗。多吃蔬菜和水果：地贫患者可以吃一些新鲜的蔬菜和水果，如卷心菜、菠菜、苹果或香蕉等，体内含有叶酸、维生素B12等微量元素。经常食用这些食物对地贫有一定的补血作用。多吃动物肝脏：鸡肝、鸡肾等富含铁质，铁离子可促进和改善地贫相关症状。但是，动物肝脏也不能吃太多，饮食要均衡。预防外感感染，可多参加户外活动，呼吸新鲜空气，适当锻炼身体，有助于增强体质和抗病能力。对于地中海贫血，饮食宜清淡。按时去医院检查，需要输血时避免交叉感染。如果地中海贫血的情况严重，可以通过输血或造血干细胞移植治疗。

#地中海贫血#

2023-04-20 09:26:49

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问地贫一般遗传爸爸还是妈妈的？遗传规律是什么？

答地中海贫血是一种隐性遗传病。如果父亲是地贫患者而母亲不是，就要看母亲是否携带地贫隐性基因。如果不是，宝宝就不会成为地贫患者，而是成为地贫基因携带者；如果母亲携带地贫隐性基因，孩子患地贫的几率为50%。这要看具体情况，不好一概而论。

#地中海贫血#

2023-04-14 08:25:19

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问地贫筛查结果怎么看？要看哪几项？

答地贫筛查结果先看血常规红细胞血红蛋白量和红细胞平均体积，再看血红蛋白电泳，主要看HBA2是升高还是降低。此外，肽链的检查和地贫基因的分析可以有效地判断地贫。

#地中海贫血#

2023-04-14 08:08:32

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问地贫是什么病，会有哪些症状？

答地贫又称为地中海贫血，是一种遗传性溶血病，其特征是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白成分发生变化。通常可分为β－地中海贫血和α－地中海贫血。1、β－地中海贫血：主要表现为慢性溶血性贫血，可引起骨骼改变。轻型对肝脾损害较小，重型可出现面色苍白、肝脾肿大、发育不良等症状；2、α－地中海贫血：轻度无症状，红细胞形态正常，严重者可出现黄疸、水肿等。

#地中海贫血#

2023-04-13 11:32:06

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问地贫有什么症状和危害？会遗传吗？

答地贫一般指地中海贫血。地中海贫血又称珠蛋白性贫血，是一种遗传性溶血性贫血。具体症状及危害如下。轻型地中海贫血患者可能没有临床症状或轻度贫血，偶尔伴有轻度脾肿大。中间型地中海贫血患者可能有轻度至中度贫血。患者常伴有乏力、面色苍白、消化不良、食欲不振等症状。少数有轻度骨骼变化和性发育延迟。重型地贫患者除有上述贫血、黄疸、肝脾肿大等症状外，还可伴有头颅增大、眼距增宽、前额突出、面颊突出、鞍鼻等独特的地贫症状。地贫对身体的危害包括：长期反复输血，容易导致铁超载，损害全身组织器官；颅骨变形、额头隆起、鼻梁塌陷等；免疫力下降，容易发生严重感染；也可出现黄疸和肝脾损害。肿胀等。重型地中海贫血会影响患者的预期寿命。

#地中海贫血#

2023-04-13 08:17:17

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问地贫携带者生出来的孩子会怎么样？有多大的几率会患病？

答如果是父母一方是地贫携带者，影响不大。如果夫妻双方都是地贫携带者，所生的孩子可能是正常儿童，也可能是地贫携带者。1、地中海贫血是指患有地中海贫血。如果父母一方是地贫基因携带者，另一方完全正常，孩子可能有50%的遗传概率，50%是正常的。2、父母双方均为地贫携带者，但一方为α地贫携带者，另一方为β地贫基因携带者。下一代可能是α－地贫携带者或β－地贫携带者。大约有25%的机会是α和β基因的共同携带者，可能有25%的正常概率。这些病例中的大多数是未患有重型地中海贫血的儿童。3、父母双方均为地贫携带者，且均为α－地贫携带者或β－地贫携带者。下一代的遗传概率大约是50%，25%是正常的，25%可能会出现重度地贫的孩子。为避免遗传性地贫重症，婚前必须做产前诊断，并可做羊水穿刺监测。

#地中海贫血#

2023-04-12 12:59:14

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问地贫基因携带者和地贫患者一样吗？有哪些区别？

答地贫泛指地中海贫血，但地贫基因携带者一般不同于地贫患者。疾病发展程度和症状可能存在一定差异。地中海贫血可能由遗传因素引起，通常是基因突变引起的肽链合成障碍。地贫基因携带者一般是指存在先天性地贫基因，但没有地贫症状，部分患者会有轻微症状。地贫虽然严重，但不影响正常的生活和工作，没有病的话体内的血红蛋白是正常的。与地中海贫血患者有一些不同。地中海贫血可能导致血红蛋白结构异常，通常是由于血红蛋白生成障碍所致。如果确诊为地中海贫血，可能会出现严重的贫血、全身水肿、胸闷、气短等症状。患者还可能引起高烧和发冷。如果地中海贫血基因的携带者没有症状或症状轻微，通常不需要特殊治疗。平时在饮食上应多吃一些有助于补气血的食物，并定期到医院进行检查。地贫患者需要及时采取治疗措施。在医生指导下口服维生素B12片、叶酸片等药物，口服铁螯合剂。必要时，需要静脉滴注等量的葡萄糖溶液。

#地中海贫血#

2023-04-11 09:37:31

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问小儿麻痹症的症状有哪些是怎么引起的

答小儿麻痹症是由脊髓灰质炎病毒感染引起的急性严重传染病。脊髓灰质炎病毒具有神经营养性，通常会导致被感染的神经元变性坏死，因此出现肢体瘫痪的表现。一般脊髓灰质炎病毒属于肠道病毒，主要通过胃肠道和粪口传播。儿童接触到被脊髓灰质炎病毒污染的食物，入口后可能患脊髓灰质炎。早期儿童可能会出现上呼吸道炎症，如不同程度的发热、咽部不适、咽部充血、咽后壁淋巴组织增生、扁桃体炎等。除此之外部分患者还会出现胃肠道症状，如恶心、呕吐、腹泻或便秘、腹部不适。最后也会有类似流感的症状，如关节肌肉酸痛，持续1-3天，可自行恢复。在小儿麻痹症早起，如果及时给予控制，病程是可以控制的，病情会逐渐恢复正常。极少数患儿可能因起病急、病情重、进展快、治疗不及时而产生后遗症。

#小儿麻痹症#

2022-12-02 13:55:33

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