地中海贫血是什么病？对孕妇和胎儿有什么影响？

　　贫血是一种常见的疾病，大家对此可能比较熟悉。然而，贫血的症状实际上是非常复杂的，根据不同的表现可以分为多种类型，地中海贫血就是其中一种类型。这种贫血的危害是很大，且具有一定的遗传性。但由于这种病例目前来说不是很多，可能有一些人都还没有听说过这个病。对此，本文就来聊聊地中海贫血。

　　地中海贫血是什么疾病

　　地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白中的某种珠蛋白链合成障碍，造成α链或β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，是一种典型的血红蛋白病。

　　根据合成障碍的肽链不同，可将地中海贫血分为α-地贫和β-地贫。

　　遗地中海贫血的遗传规律是什么

　　地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，其遗传规律为：

　　⑴ 夫妇双方若无携带地贫基因，出生地贫患儿的概率为0；

　　⑵ 夫妇一方携带地贫基因，下一代有50%的概率携带地贫基因；

　　⑶ 夫妇双方均携带同型地贫基因，下一代有25%的概率为重症地贫患儿。

　　目前我国地贫基因携带者高达3000万，重症患者1万~1.5万。地中海贫血高发于广东、广西、海南、云南等南方省份，这些地方的地贫基因携带率达10%以上。

　　地中海贫血对孕妇和胎儿有什么影响

　　⑴ 重型α地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加。

　　⑵ 重型β地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡。

　　⑶ 中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。造血干细胞移植是治愈地贫的唯一方法，但存在配型困难，移植后并发症多，治疗费用昂贵等一系列问题。患儿如未进行及时、规范治疗则很难活到5岁。

　　⑷ 目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。中重度地贫患儿的出生给家庭和社会带来了极大的精神和经济负担。

　　地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

　　地中海贫血基因检测的意义是什么

　　出生缺陷严重影响了儿童的健康和出生人口素质，已成为重要的公共卫生问题。为了加强出生缺陷综合防治，国内通过建立健全出生缺陷三级预防体系，从孕前、孕期及出生后筛查做到及早诊断和干预，多层面预防出生缺陷的发生。

　　地中海贫血基因检测在三级预防体系中有以下不同的临床意义：

　　⑴ 一级防控（婚前、孕前筛查）：所有准备怀孕的夫妇均应进行地中海贫血的筛查。夫妻同检测，任何一方MCV异常，都应该进行双方地贫基因确诊，避免漏诊，阻止中重度地贫患儿出生。

　　⑵ 二级防控（产前筛查与诊断）：早孕期女性，孕前未筛查，应进行MCV筛查。孕妇MCV检测异常，夫妻双方进行地贫基因确诊，避免漏诊（漏诊率高于孕前筛查），夫妻异常需进行胎儿产前诊断，阻止中重度地贫患儿出生。

　　⑶ 三级防控（新生儿筛查、儿童检测）：新生儿进行地贫血红蛋白电泳筛查，贫血症状的儿童需进行地中海贫血基因检测。新生儿进行地贫筛查，可以实现早发现、早干预，指导婚配。

　　地中海贫血是一种遗传性疾病，且危害极大，严重的会危及患者生命安全。婚育前、孕期夫妇、新生儿筛查时，均建议做地中海贫血基因检测。这项检测对于优生优育非常重要，并且在疾病的治疗中也起到关键作用。如果正在的备孕的夫妻发现地中海贫血基因检测结果存在异常，就建议采取第三代试管婴儿的方式助孕。