遗传性妇科肿瘤能怀孕吗？怎么提高受孕成功率?

　　近年来，妇科恶性肿瘤越来越年轻化，15%～20%的妇科肿瘤患者处于育龄期。随着诊疗水平的提高，肿瘤患者治愈率得到显著提升，越来越多的患者希望提升生活质量和完成生育。遗传性妇科肿瘤会影响生育吗？如何才能提高受孕的成功率？

　　2020年中国457万癌症新发病例中，遗传性肿瘤有40万，占肿瘤病例的5%~10%。与恶性肿瘤相关的遗传学主要有胚系突变遗传、体系遗传。胚系突变根据外显率又分为高外显率遗传突变、适度外显率遗传突变、低外显率遗传突变。遗传突变增加女性罹患乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种肿瘤发病风险，其中高外显率的遗传基因变异，基因变异携带者发生特定肿瘤的风险比正常人群高数十倍至千倍。

　　妇科肿瘤是有很多种类型的，从肿瘤所存在的部位来说，妇科肿瘤包括子宫肿瘤、卵巢肿瘤、阴道肿瘤、输卵管肿瘤、外阴肿瘤等，临床上咱们比较常见的病种有子宫肌瘤、卵巢囊肿、巴氏腺囊肿、宫颈多发性囊肿、卵巢巧克力囊肿、腺肌瘤等等，临床上这么多患者，谁跟谁的情况也是不一样的，具体是哪种类型，肿瘤的大小、位置等需要借助仪器检查才能确定的。

　　怎么提高受孕成功率？

　　遗传肿瘤高风险携带者的内分泌功能与正常人相比有所下降。有研究表明，BRCA1和BRCA2突变携带者自然绝经年龄较非携带者提前，另有一项研究比较了BRCA携带者与非携带者卵巢对排卵的反应、AMH水平与卵巢窦卵泡计数，发现BRCA携带者卵巢储备功能存在不同程度的降低。

　　在发生肿瘤后，卵巢转移可能性大，放化疗对卵巢的损伤大，生育力保存对有生育需求的，尤其是年轻女性很有必要。

　　生育力保存的技术与方法，目前肿瘤患者常见的生育力保存的方法是冻卵巢、冻卵子、冻胚胎。这几种方法各有其优缺点，如卵母细胞冷冻更适合年轻/青春期、无性生活/未婚的女性，技术成熟，广泛应用于临床，但获卵周期长；胚胎冷冻需配偶或精子，不适合未婚女性。此外，生育方式的选择还与肿瘤治疗手段、治疗时间、肿瘤类型及年龄有关。

　　胚胎植入前遗传学检测（PGT）生殖遗传阻断的需求属于肿瘤的一级预防。一体化的PGT方案能够通过一次检测同时完成多种遗传变异的整合分析（即同时完成PGT-A，PGT-M和PGT-SR），而且对不同的遗传病具有普遍适用性，不需要个体化定制，还适用于单基因病无先证家系。

　　遗传性妇科肿瘤致病基因携带者适时进行肿瘤筛查，能在可治愈阶段发现病变，可降低患者死亡率。此外，医源性干预可有效降低遗传性妇科肿瘤风险，包括药物预防、降风险手术。预防性药物多为性激素类药物，主要是口服避孕药。预防性双侧输卵管-卵巢切除术、双侧输卵管切除术和子宫切除术可降低遗传性妇科肿瘤突变基因携带者的肿瘤发病风险，故称之为降风险手术。

　　对于妇科肿瘤的治疗可以通过手术和药物进行治疗，手术切除肿瘤组织，但保留生殖器官，就能保存生育能力。与此同时，还可以通过试管婴儿这一技术实现生育，特别是第三代试管婴儿能够有效避免遗传性基因疾病。在提高受孕成功率的同时还能有效避免多种遗传性基因疾病。