性腺发育不良是遗传病吗 有哪些症状

　　性腺发育不良又称特纳综合征，很多人对于这种疾病并不是很了解，甚至没有听说过这种疾病。因此很多人会问性腺发育不良是遗传病吗？性腺发育不良有哪些症状？本文就大家了解一下。

　　性腺发育不良是遗传病吗

　　性腺功能障碍是一种遗传病。性腺发育不良又称先天性卵巢发育不良，是由于性染色体部分或全部缺失而导致的先天性疾病。发病率约为1/2500。性腺发育不良是女性性腺机能减退的常见原因。

　　性腺发育不良主要是一种性染色体遗传病，但遗传概率与父母的情况有关。如果患者是女性，导致该疾病的基因存在于X染色体上，后代就有50%的概率遗传给后代。如果父亲和母亲都是性腺发育不良患者，有50%的概率会遗传给孩子。如果患者是男性，且致病基因存在于Y染色体上，则下一代患相关疾病的风险为25%。如果是男孩，有100%的概率遗传性发育不良。但如果是女孩，不存在遗传性腺发育不良的可能，所以性腺发育不良是否能100%遗传，主要是概率问题。

　　性腺发育不良有哪些症状

　　典型的性腺发育不良，出生时身高体重落后，手和足背水肿明显，颈部皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，发际线低，50%有颈蹼；盾胸、乳头间距加宽；肘外翻和多发性痣等。约35%的患儿伴有心脏畸形，尤其是主动脉缩窄。

　　此外，性腺发育不良患儿还可能存在肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指甲发育不良，第4、5掌骨短，可见多颗痣。孩子的外生殖器一直是婴儿型的。小阴唇发育不良，摸不到子宫。大多数孩子智力正常。常因生长迟缓、青春期无性发育、原发性闭经等。

　　总的来说，性腺发育不良是一种遗传病，并且会导致患儿出现多种问题，严重的会危及生命。因此女性一定要做好孕前检查和孕期检查，在孕期远离危险因素，尽量避免性腺发育不良患儿的出生。