脆性x染色体综合症面容是怎样的 病因是什么

　　脆性x染色体综合症是一种遗传疾病，男性的发病率极高，仅次于先天愚型，脆性x染色体综合症患者的主要特点就是智力低下。那么脆性x染色体综合症面容是怎样的？脆性x染色体综合症病因是什么？让我们一起来看看吧。

　　脆性x染色体综合症面容是怎样的？

　　脆性x染色体的脸型是比较特殊的，主要是大耳朵、大嘴、前额突出、下颌突出；睾丸大生殖系统的特点是性功能低下。成年男性患者有女性阴毛，乳房女性化，但有生殖能力。

　　女性患者症状较轻，主要表现为精神问题、轻度认知障碍、数学较差、易害羞和焦虑、奇怪的交流方式和怪癖等。结合临床表现和染色体检查可以诊断脆性X综合征。

　　脆性x染色体综合症病因是什么？

　　在脆性X染色体综合征患者中，X染色体长壁的两个区域染色体结构是丝状的，这种丝状部分被称为脆性X染色体，由此产生的疾病被称为脆性X染色体综合征。脆性x综合症是人体X染色体形成过程中发生突变，导致患者智力低下。X染色体上的一段DNA有时会因为遗传而发生改变，如果这两种改变的程度很小，患者在临床表现上可能没有特殊症状或只有轻微症状。反之，如果两者变化较大，则可能出现脆性x综合症的各种症状。

　　无症状前突变的女性携带者遗传给下一代时，重复次数明显增加，后代中可能出现男性患者。通常全突变的概率在80%左右，前突变重复越多。

　　以上就是脆性x染色体综合症面容可能会出现的情况。因为脆性X综合征会对患者的日常生活造成严重影响，而且临床上没有治愈的方法，只能通过药物和康复训练控制临床症状，延缓病情发展，因此有相关遗传史的家庭一定要重视产前检查。