囊性纤维化的病因有哪些 根本原因是什么
囊性纤维化在消化系统的主要表现是消化不良和营养不良,在呼吸系统的主要表现是支气管反复感染。在出现囊性纤维化后,患者即使治疗,其预后效果也比较差。那么,囊性纤维化的病因有哪些?根本原因是什么?下面就带大家来了解一下吧。
囊性纤维化是体内跨膜传导调节基因异常引起的一种病理性改变,主要是因为囊性纤维化基因突变而引起的常染色体隐性遗传病。囊性纤维化对身体的影响是很大的,主要包括生长、呼吸、消化系统等。囊性纤维化的病因如下:
1.囊性纤维化是一种由7号染色体上CF基因突变引起的常染色体隐性家族遗传病,家族遗传也是囊性纤维化出现的根本原因。囊性纤维化患者一般是为纯合子,而其父母为杂合子。一半患者的兄弟姐妹可能携带隐性基因,而四分之一可能患病。一般来说,具有隐性基因的杂合子占新生儿的2% ~ 5%,也就是说在2000 ~ 2500个新生儿中约有1个可以患病。其发病几率还是比较小的。
2.囊性纤维化出现的另一个原因是,患者由于分泌物增厚,其上皮细胞氯离子通道调节存在缺陷;呼吸道粘膜转运存在障碍;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了粘液的流变性。
约一半的囊性纤维化患者会出现反复感染、胸部感染和肺炎。如果不及时治疗,还可能导致不孕。如果患者有囊性纤维化需要及时进行治疗。在治疗后避免吸入二手烟,多吃富含热量的食物。
综上,如果患者家族中有人有囊性纤维化,那么遗传给下一代的可能性会显著增加,这也是囊性纤维化的根本原因。建议有囊性纤维化遗传史的夫妻,可以在备孕期间和怀孕期间以及胎儿出生后及时做检查,早发现早治疗。
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2023-01-28