亨廷顿舞蹈症是什么遗传病 病因是什么

　　亨廷顿舞蹈症是一种遗传病，随着病情的发展，患者的症状会逐渐加重，最终导致完全失能和死亡。一般来说，病程持续10-20年左右，但也有些患者可能会在几年内迅速恶化。不过很多人并不清楚亨廷顿舞蹈症是什么遗传病？病因是什么？今天就带大家一起来了解一下。

　　亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经变性疾病，主要影响大脑皮层和纹状体，导致智力、情绪、认知、运动等方面的逐渐退化和丧失。亨廷顿舞蹈症是由HTT基因上的突变引起的，这个基因位于人类第4对染色体上，编码了一种叫做亨廷顿蛋白的蛋白质。正常情况下，亨廷顿蛋白对神经细胞的功能有着重要的调控作用，但突变后的亨廷顿蛋白变得不稳定，会在细胞中形成聚集体，导致神经细胞死亡和脑部损伤，进而引发亨廷顿舞蹈症。

　　亨廷顿舞蹈症的症状通常在中年时期（30-50岁）开始出现，但也有些人可能会出现早发型的症状（20岁以下）。该病的临床表现主要包括：

　　1、运动症状：不自主的肢体运动（包括舞蹈样动作）、肌肉僵硬和失调、步态不稳等。

　　2、认知和心理症状：注意力不集中、失忆、情感波动、抑郁等。

　　3、行为和社会症状：社会退缩、语言障碍、饮食障碍等。

　　目前尚无治愈亨廷顿舞蹈症的方法，但一些药物和治疗手段可以帮助缓解症状和延缓疾病的进展。例如：

　　1、药物治疗：如神经递质调节剂、抗抑郁药、抗精神病药等，可以帮助缓解情感和运动方面的症状。

　　2、物理治疗：如物理治疗、语言治疗等，可以帮助改善运动和语言能力。

　　3、心理治疗：如认知行为疗法、支持性心理治疗等，可以帮助患者和家庭应对情绪和心理压力。

　　4、临床试验：目前正在进行一些针对亨廷顿舞蹈症的药物临床试验，如基因治疗、抗突变蛋白药物等，但这些方法还需要进一步的研究和验证。

　　总之，由于亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，家庭成员应接受基因咨询和遗传测试，以了解其携带HTT基因突变的风险，并采取适当的预防措施。同时患者和家庭成员需要获得适当的心理支持和护理，以应对该疾病带来的挑战。