亨廷顿病如何诊断 会死吗

　　亨廷顿病又被称为亨廷顿舞蹈病，它是一种常染色体显性基因遗传疾病，发病部位处于大脑，对人体有着极为严重的影响，常常发生在30-50岁群体中。那么，亨廷顿病如何诊断呢？患有亨廷顿病会死吗？

　　亨廷顿病如何诊断？

　　亨廷顿病一般可通过病理检查或基因检查确诊。亨廷顿病是一种由基因突变引起的神经退行性疾病，因此有2种诊断方法。

　　1.病理检查：也就是对疑似患病组织的病理检查由于各种原因难以实现，所以现在多作为基因检查使用。

　　2.基因检查：目前随着第二代测序的发展，可以清楚地发现哪些基因位点发生了突变，出现了类似亨廷顿病的症状。另外，基因位点的突变与亨廷顿病的基因突变相吻合，因此可以确诊。

　　在某些地区，由于费用问题无法进行基因或病理检查，更多的是临床症状和体征，以及病史询问和一些认知功能评估。

　　还有一些其他的电生理检查，包括头颅成像，也就是会做一个头部的MRI，看看有没有脑部疾病，综合判断，确诊亨廷顿病。为改善精神症状，给予抗抑郁药如阿米替林，若想要控制舞蹈样动作，则可以使用中枢性镇静剂和多巴胺阻断剂如氟哌啶醇等药物。

　　不过需要注意的是，以上药物需在专业医生的指导下进行使用。

　　患有亨廷顿病会死吗？

　　亨廷顿病是一种不治之症。因为这是遗传病，基因存在问题。但有些药物可以用来改善临床症状，缓解患者病情，提高生活质量。亨廷顿病患者的平均死亡率就是他的存活时间。一旦发病，患者可能在10-20年内死亡。

　　一旦疾病开始发生，患者会逐渐出现肌张力障碍，然后最终出现痴呆和卧病在床。卧床休息后会出现肺部感染和褥疮，所以这种病的患者基本预后都不是很好。中位生存期在10-20年。

　　综上，亨廷顿病患者需要经过病历及基因检测来进行最终判断，一旦确诊患有亨廷顿病，那么一定要积极接受治疗，并调理自身情绪及心理，让自己更坦然的面对疾病，做好治疗及护理工作。