什么是男性假两性畸形

　　男性出现假两性畸形的问题主要是因为遗传原因、类固醇生物合成、性腺发育以及染色体和染色质异常等因素。男性假两性畸形是指患者是男性的性腺中只有睾丸，并且外生殖器变化很大的情况。这些患者可以表现为具有完全或不完整的女性继发性特征。男性假两性畸形的具体表现有以下几种情况：

　　（1）睾丸女性化综合征

　　在男性假性雌雄同体中，睾丸女性化综合征更为常见。这类患者有睾丸，但是性染色体的类型也是为XY的，但是性染色质为阴性。尽管这些患者的睾丸也会分泌男性激素，但人体细胞无法形成雄激素受体，因此生殖器无法被男性化。

　　睾丸女性化可分为完全睾丸女性化和不完全睾丸女性化。前者具有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟和大阴唇，阴道失明，在青春期乳房发育，阴毛和腋毛稀少。睾丸女性化不完全的患者的外生殖器性别难以区分。它表现为阴蒂肥大，阴唇-阴囊融合，青春期乳房发育以及腋毛和阴毛。

　　（2）睾丸激素合成异常

　　在睾丸激素合成过程中，不同的酶缺陷会导致不同阶段的代谢异常和障碍，导致女性的生殖器官异常分化的程度不同，从不同程度的变态到女性外生殖器的出现。如17,22-碳链酶缺乏症和17β-还原酶缺乏症。患者是身体比较苗条、并且乳房不发达的情况。这些患者的腹股沟或阴囊中触及睾丸组织欠发达，常伴尿道下裂和双阴囊的情况。

　　（3）5α-还原酶缺陷

　　这种病人，大多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺乏，睾丸激素不能转化为二氢睾丸激素。前列腺未发育，外生殖器未完全分化。这是常染色体遗传性疾病。

　　（4）肾小管激素缺乏症

　　中肾小管正常发育，中肾小管变性不完全。临床表现为男性，但男性继发性特征不明显，头发稀薄，皮肤柔软，性功能不完全，子宫和输卵管可能发育不全。