神经系统遗传性疾病需要做哪些化验检查

　　神经系统遗传性疾病作为一种由于染色体异常而导致的疾病，患者虽然会出现一些身体上的变化，但是想要确诊还是需要进行详细的化验和检查。那么，神经系统遗传性疾病需要做哪些化验检查呢？

　　1、染色体检查：常规的染色体检查包括染色体的数量和形状，并观察染色体是否具有单倍体或三倍体，以及染色体是否具有像差，易位和倒位，先天性畸形家庭成员，有多次流产史的妇女及其丈夫，唐氏综合症儿童的兄弟姐妹和父母，神经系统疾病患者都需要进行染色体检查。

　　2、生化酶的检测：许多遗传性代谢疾病的诊断取决于血清皮肤成纤维细胞和白细胞缺乏某些特殊的酶，因此可以通过生化酶检测判断。

　　3、某些遗传疾病的细胞学检查：例如，在高雪氏病的肝脏，脾脏或骨髓中发现高雪氏细胞。Niemann-Pick患者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

　　4、重组核酸技术：重组核酸技术对已知遗传疾病患者进行健康检查。检查的时候，需要将遗传信息通过逆转录酶转移到DNA，即互补DNA（cDNA），以形成DNA。探测。然后，使用核素标记的cDNA检测从活体标本中分离的核酸，作为遗传疾病的诊断，为神经系统遗传疾病的诊断开辟了一条新途径。

　　5、产前诊断：产前诊断主要是使用孕妇的羊水细胞或绒毛细胞进行染色体检查以确定性别。如果男孩患有X连锁隐性遗传，则可以为终止妊娠提供指导。它还可以提供进一步检查的线索。确定性别后，医生需要根据实际情况进行更详细的检查，并给予相应的治疗。

　　只有进行详细的检查之后，才能更好的给予患者准确的治疗。如果女性是在怀孕期间，检查到胎儿存在问题，医生也要给予相应的治疗，尽量避免遗传。