巨睾丸可以用什么药物进行治疗

　　巨睾丸是脆弱X综合征（脆弱X综合征，FXS）的症状，它是X染色体相关的显性遗传疾病，外显率不完全。患者在出现这种问题之后，对于身体的影响还是很大，因此患者需要积极的进行治疗。巨睾丸的患者可以使用合适的药物进行治疗。

　　鉴于叶酸可通过二氢叶酸还原酶增加脱氧胸苷磷酸，这一事实在临床上用于治疗该疾病。服用0.5mg/（kg.d）可以改善多动症、孤独感、分心、四肢不协调等症状，并且对智力低下无效。在改善叶酸治疗的过程中，如果使用叶酸代谢抑制剂，症状还是有可能会恶化，这时候患者可以停止并再次改善抑制剂的应用。研究报告说，叶酸治疗可以帮助改善脆性X综合征的行为和智力。但是，国内外研究对叶酸治疗的疗效有不同的评价，一些研究者认为叶酸治疗的疗效并不理想。

　　叶酸治疗是基于发现叶酸可以防止染色体上脆弱的X变化的发现，但是这种治疗是否有效仍存在争议。大多数研究未能证明叶酸对行为和认知有一定作用。近来，一些作者认为中枢神经系统兴奋剂具有良好的作用，但副作用较大。

　　巨睾丸问题的影响还是很大的。因此女性在孕前就要做好检查，避免出现巨型睾丸的问题。由于已经确认FMRⅠ基因是脆弱X染色体发病的基础，因此已经建立了特异性更高，成本更低的血液检测（用于检测脆弱X染色体的DNA检测），可以检测患者血液中的CGG3。具有完整的突变和突变前体，核苷酸重复序列的扩增速率。该方法可用于产前诊断。

　　专家建议此方法适用于所有原因不明的智力障碍的患者。1995年，建立了一种检测具有完整突变的个体中的FMRP和检测血液抗体的方法，这使得筛选具有脆弱X染色体的新生儿成为可能。