特纳综合征是什么原因引起的?特纳综合征孕期能不能查出来

　　特纳综合征是一种染色体异常问题。正常女性的性染色体为46,XX，而特纳综合征患者的染色体核型多为45,X，即缺少了一条X染色体。查出这种问题之后，很多患者会想要了解特纳综合征是什么原因引起的？特纳综合征孕期能不能查出来？针对这种情况，下文就一一进行解答。

　　特纳综合征的原因有哪些？

　　特纳综合征主要是由于性染色体异常所导致的。这种染色体异常可能是由于亲代生殖细胞在减数分裂过程中出现错误，例如染色体不分离现象，使得配子（精子或卵子）中的性染色体数目异常。如果这种异常的配子与正常配子结合，就可能形成特纳综合征患者。

　　此外，也有部分患者是嵌合體類型，如45,X/46,XX等，這可能是在胚胎早期細胞分裂過程中發生了染色體異常事件。

　　特纳综合征的孕期表现有哪些？

　　1.胎儿生长发育迟缓：通過超聲檢查可以發現胎兒的雙頂徑、股骨長等生長指標增長緩慢，胎兒整體的大小可能小於同孕周的正常胎兒。

　　2.胎儿水肿：部分特纳综合征胎儿可能出现水肿现象，表现为胎儿皮下组织、胸腔、腹腔等部位出现液体积聚。超声下可观察到胎儿皮肤增厚、胸腔或腹腔内有积液等情况。

　　3.颈项透明层增厚（NT增厚）：如果NT值增厚（通常大于正常范围，如大于3mm），可能提示胎儿存在特纳综合征等染色体异常的风险。

　　特纳综合征孕期怎么检查出来？

　　1.无创产前基因检测（NIPT）：可以對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測，能夠檢測出胎兒染色體非整倍體異常的風險。對於特納綜合征，NIPT有一定的篩查作用，但不能確診。

　　2.超声检查：如测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，NT增厚可能提示特纳综合征风险。如发现胎儿生长迟缓等异常情况，也可作为进一步检查的依据。

　　3.羊水穿刺：通過抽取羊水，獲取其中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，這是診斷特納綜合征的金標準，可以準確判斷胎兒是否為特納綜合征患者，以及是否為嵌合體等情況。

　　4.绒毛取样：在孕早期可以进行，从胎盘绒毛组织中获取细胞进行染色体分析，但这种方法相对有一定风险，如可能导致流产等。

　　特纳综合征要不要做人流？

　　是否要做人流需要综合多方面因素考虑。如果胎儿确诊为特纳综合征，要考虑胎儿的具体情况，如嵌合体比例、胎儿的发育状况（是否存在严重的先天性畸形等），还要考虑家庭的意愿以及社会支持情况等。

　　如果胎儿存在严重的发育问题，如严重的心脏、肾脏等器官畸形，或者嵌合体比例极低且胎儿发育前景不佳，可能会考虑人流。但如果胎兒嵌合體比例相對較高且有較好的發育潛力，並且家庭有意願承擔後續的風險和責任，也可以在密切的醫療監測下繼續妊娠。

　　“特纳综合征是什么原因引起的？特纳综合征孕期能不能查出来？”特纳综合征的原因、孕期表现、孕期检查方法以及人流决策等都是复杂且相互关联的问题。深入瞭解這些方面有助於在面對特納綜合征時做出更加科學、合理的決策，無論是在孕期保健還是胎兒處置方面，都能給予患者及其家庭更好的支持和指導。